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Prader—Willi综合征

2017-08-04 来源:健客网社区  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:临床以发育迟缓、出生后低张力、多食、肥胖、身材矮小、性腺功能低下以及生长激素缺乏为特征。PWS胎儿胎动少,胎位不正,剖宫产率高,但胎儿大小正常
  Prader—Willi综合征(Prader-Willisyndrome,PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,由prader等于1956年首次报道,是最早被证实涉及基因组印记(是指基因的表达与否取决于它们是在父源染色体上还是在母源染色体上,有些印记基因只从母源染色体上表达,而有些只从父源染色体上表达,印记基因只占人类基因组中的少数,但在胎儿的生长和行为发育中起着至关重要的作用。)的遗传性疾病。国外不同人群的发病率约为1/10000—1/30000,PWS的分子遗传学基础是15q11-q13位点父源染色体上的印记基因表达缺失。
 
  临床以发育迟缓、出生后低张力、多食、肥胖、身材矮小、性腺功能低下以及生长激素缺乏为特征。PWS胎儿胎动少,胎位不正,剖宫产率高,但胎儿大小正常,新生儿、婴儿严重肌张力低下,哭声弱,多数喂养困难和(或)体重不增,至婴儿晚期以后好转,对于吸允无力者可给予鼻饲管或特殊奶嘴喂养。儿童期因多食导致肥胖,需严格管理食物,包括严格控制饮食规律,甚至将食物储存上锁,制定三餐计划,在下一餐未到之前,不允许给孩子计划外的食物。青春期以肥胖、性腺发育不良,学习困难为特征,男性PWS性腺功能减退患儿在生后早期经睾酮或HCG治疗可以改善阴茎大小,促进阴囊发育,并有可能协助睾丸下降至阴囊。PWS患者常需要性激素治疗以诱导、促进或维持青春发育,性激素治疗还对骨骼正常的发育、肌肉量的增加有积极意义,并具改善患者性生理正常化的作用。但男性患儿雄激素替代可能产生行为问题,女性患儿雌激素替代治疗可能产生月经相关的卫生问题。由于Prader—Willi综合征患者的治疗存在多方面问题,最好针对不同个体,制定出一系列的治疗方案,以求最佳效果。
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