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什么是新生儿足跟血筛查

2017-08-02 来源:重医永川区新生儿会诊救治中心  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:多数患儿出生时表现正常,仅部分在新生儿期有黄疸时间延长、嗜睡、少哭、吸吮能力差、体温低、便秘、腹胀、脐疝等异常表现。
  每位父母都渴望自己的宝贝聪明,但由于受多种因素的影响,在新生命中总有少数宝贝患有某些先天性遗传代谢疾病。
 
  但这些宝贝出生时,看起来和正常孩子没什么两样,不易被早期发现。随着年龄的增长,就会逐渐出现智能和体格发育的落后,最终成为残疾儿。这不仅会给宝贝和家庭带来痛苦,也加重了社会的负担。现今,新生儿出生后,医生仅需在足跟采几滴血,就能检测出某些异常,从而在疾病症状出现之前,第一时间发现小患者。特别是目前筛查的这些疾病,都具备了安全简便、经济有效的治疗手段,只要做到早诊、早治,就能避免残疾的发生与发展。
 
  三大先天性遗传代谢疾病
 
  1.先天性甲状腺功能低下
 
  多数患儿出生时表现正常,仅部分在新生儿期有黄疸时间延长、嗜睡、少哭、吸吮能力差、体温低、便秘、腹胀、脐疝等异常表现。如果未早期治疗,患儿随着年龄增长逐渐出现智能和体格发育落后,表现为智力低下、身材矮小、基础代谢率低下,并具有面部黏液水肿、鼻梁塌、眼距宽、唇厚舌大、舌伸出口外等特殊面容。
 
  2.苯丙酮尿症
 
  患儿出生时大多同正常宝贝一样,但随年龄增长逐渐出现智力低下、癫痫发作、皮肤白皙、尿液和汗液有鼠尿臭味等特殊症状,并且一旦发生智力低下将不可逆转。如果及早发现,则通过特殊的治疗避免残疾发生。
 
  3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称:蚕豆病)
 
  是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。由于G-6-PD缺乏症变异型很多,临床表现差异极大,轻型的可无任何症状,重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血,一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血,重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。

  对父母的特别提醒:
 
  1.新生儿疾病筛查是早期发现患儿的有效方法,宝贝出生后,应该按照筛查程序积极进行疾病筛查。
 
  2.抽血前父母需签署知情同意书,并留下真实、准确的联系方式,以备筛查阳性时能及时得到复查通知。
 
  3.采血时间是在宝贝出生充分哺乳72小时后,医护人员仅需将几滴足跟血,滴渗到特殊的滤纸片上,送往筛查中心检测即可。
 
  4.父母应该注意保留医院发给的“新生儿疾病筛查证明”,一旦接到筛查阳性的复查通知,一定要及时带宝贝复查,不可心存侥幸,延误诊治。
 
  5.新生儿疾病筛查是一种群体过筛检查,不能排除有个别病例被漏诊的可能,因此即使宝贝通过了筛查,一旦出现上述疾病的异常表现,也应及时到医院检查。
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