地中海贫血相关知识
摘要：分布：全世界，地中海之滨最多，如中东、意大利；全国，云南最多，两广、福建、四川相对多；广东，梅州地区较多。
概念：是一种
遗传性珠蛋白基因缺陷（缺失或突变）引起的珠蛋白肽链合成减少，从而导致血色素下降的溶血性贫血。
遗传性；珠蛋白基因；缺陷（缺失或突变）；肽链合成减少；血色素下降；溶血性贫血。
分布：全世界，地中海之滨最多，如中东、意大利；全国，云南最多，两广、福建、四川相对多；广东，梅州地区较多。
发病年龄：3~12月，多为半岁左右。
血色素构成：血色素=血红素+珠蛋白=（原卟啉+铁）+（一对α链+一对β链）
遗传性：常染色体不完全型显性遗传，遗传规律。α
地中海贫血和β地中海贫血
结婚不会生出重型地贫。
诊断：血红蛋白电泳+基因+血常规
血红蛋白电泳，HbF生后25周消失，1岁以上查才有明确意义；正常脐血1~3%可见barts蛋白。
基因也有局限性，注意β同一条链的突变，纯合子或杂合子；注意α的非缺失型（WS、QS、CS）；
学会看血常规。
地贫的分类：α地中海贫血缺失型，非缺失型
缺失型分四类：胎儿
水肿综合征，HbH病，标准型α地中海贫血，静止型α地中海贫血
非缺失型分三类：WS、QS、CS。
注意：一条链缺失两个α，另条链WS突变，为重型地贫。
β地中海贫血
轻型，重型（分纯合子、杂合子）
治疗：去铁年龄大于3岁，输血大于10次，铁蛋白大于1000ug/L，同时满足。
预后：不治疗4岁；不去铁，10多岁；不正规去铁，20多岁；很有钱，很正规输血及去铁，可接近正常人。
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