基因缺陷疾病患儿的新希望
摘要：临床确诊基因疾病的孩子，通常家长非常绝望但是也仍然希望尽最大努力去帮助孩子。他们尝试了各种方法，最后慢慢地明白也许只有康复最后这一条路可以帮助孩子。
作为专业的儿童康复中心，我们面对的孩子不仅仅是
发育落后和
脑瘫患儿。康复是重要的，但是不是万能的，在有些疾病面前，康复技术是非常渺小的。基因缺陷疾病，进行性肌营养不良、佩梅病、早老症、天使综合症、日本舞姬脸综合症、Nicolaide-Barrister综合症、色素失禁症、雷特病、罗素-西弗氏症、亨亭顿舞蹈症等，这些孩子面临的挑战远远超过脑瘫和自闭症患儿。
进行性肌营养不良
临床确诊基因疾病的孩子，通常家长非常绝望但是也仍然希望尽最大努力去帮助孩子。他们尝试了各种方法，最后慢慢地明白也许只有康复最后这一条路可以帮助孩子。我们建立了
遗传代谢咨询微信群，帮助这些家长走入基因诊断的大门确诊后，往往等来的是一声叹息。
佩梅病
希望总是在最绝望的地方闪出亮光。今年五月，欧盟批准全球
制药巨头葛兰素史克公司的基因疗法Strimvelis应用于临床，人类首次使用基因疗法治疗儿童基因缺陷修复。这种基因治疗适用于一种罕见的重度联合免疫缺陷症（SCID），具体方法是将患儿的造血
干细胞在体外进行大量培养，然后利用一种病毒将正常的基因导入患儿造血干细胞，修饰患儿缺陷的基因，然后将修复的造血干细胞输回患儿体内。
这个貌似不太起眼的新闻对基因缺陷疾病孩子意味着什么？
首先，意味着绝处逢生的希望，过去我们面对基因缺陷孩子，最多只能做治标的工作，很多时候连治标的工作可能都难以做好，现在基因修复技术给我们带来了根治的希望。
第二，虽然这次欧盟上市的基因修饰治疗只是针对一种罕见病，但是其成功意味着基因修饰技术已经开始从实验室走向临床，其背后的技术开始日趋成熟。技术发展有个特点，就是一旦突破瓶颈期，随后将赢来爆发时成长。基因修饰技术将有更多成果应用于儿童。
第三，我还要等多久，即便等来了我能否有能力支付？这是很多家长的疑问，因为过去的经历让有些家长觉得新的希望又会带来新的失望和绝望。这次上市的基因修饰技术比之前批准的另一项基因治疗技术会便宜很多，因为这次开发模式是公益基金和商业资本相结合的模式。前期的研发投入是公益基金，后期的商业开发由大型跨国公司承担，这种合作模式有效的降低了研发成本，同时也增加了成功的概率。目前国内的公益发展正在燎原，政府在特殊儿童的投入也明显增加，我们可以有更多的信心等待这一天的到来。
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