会隐身的遗传代谢疾病，你知道多少？

　　会隐身的遗传代谢疾病，你知道多少？

　　遗传代谢疾病是儿童夭折或残疾的主要病因之一

　　我国每年约2000万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病

　　遗传代谢病容易被忽视

　　可怕的是，新生儿遗传代谢病早期一般无特别的临床表现，家长容易忽视，而一旦发病，孩子的身体和智力已经受到不可逆的严重的损害。

　　其实，这类疾病可以通过筛查早期确诊，并让疾病得以治愈或控制。我国目前临床上新生儿出生72小时之后，国家会免费为宝宝进行足跟血筛查，筛查内容为两项：苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。其中，苯丙酮尿症这一项是就属于遗传代谢性疾病。

　　而目前已经发现超过500种代谢缺陷导致的疾病。

　　含苯丙氨酸的食物不能吃

　　（鱼、蛋、肉、干果类甚至正常大米）

　　遗传性代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、喂养困难、严重呕吐、腹胀腹泻、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。

　　因此，儿童发病后，就诊的科室会有：神经内科、消化内科、内分泌科等等。

　　多数遗传性代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。在婴儿、儿童期发病者可表现为运动发育迟缓，癫痫，智力下降，步态不稳，行为改变，呕吐，腹泻等。

　　引发新生儿遗传代谢病的原因不止是遗传。疾病的发生原因很复杂，除了遗传因素，还包括基因突变、环境化学污染、孕期病毒感染等不可预知的因素。

　　早期筛查，尽早治疗

　　除新生儿外，那些出现症状但在临床上始终查不出病因的孩子也需要进行筛查。

　　如果确定症状是由先天遗传代谢疾病导致的，进行相应的治疗，如对症治疗、特殊饮食等，避免有害物质继续产生而导致孩子身体进一步的受到疾病的伤害。遗憾的是，已经造成的大脑损伤是无法恢复的。

　　遗传代谢性疾病中80%为常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐形遗传及常染色体隐形遗传。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。母亲在下次怀孕时，最好通过抽羊水的方法及早做产前诊断，避免再次生下有缺陷的孩子。

　　比如孩子筛查出了苯丙酮尿症，母亲再次怀孕，依旧有1/4的几率会生下患有苯丙酮尿症的孩子。如果不知道第一个孩子为什么有异常，又稀里糊涂再生下一个有异常的孩子，这对家庭的打击实在太大了。

　　不抱侥幸心理，科学筛查

　　有些家长觉得，“几千个孩子中才查出一个有问题，我家孩子不可能那么倒霉。”或者认为“反正宝宝已经生下来了，再查出来又能如何？”

　　在所有人群中，几百分之一的发病率只是一个数字，但对那些已经得上遗传代谢病的孩子来说，这个几率就是100%。

　　而且，遗传代谢病并非不治之症，干预治疗也不难。

　　以枫糖尿症为例，只要早期发现，尽早地使用膳食控制的治疗方式：在患儿的食品中严格限制支链氨基酸类，蛋白总量也需限制在每日2g/kg体重以下，并需经常检查血中的氨基酸浓度来了解疾病控制情况，宝宝就可以像别的孩子一样健康成长。

　　目前，小风车上门体检-遗传代谢疾病筛查采用的是串联质谱（MS/MS）筛查方法，可筛查氨基酸类代谢病，脂肪酸类代谢病，有机酸类代谢病，共48种，是发现儿童先天性遗传代谢疾病的有效手段！