读书笔记：先天性肾上腺皮质增生症！

　　读书笔记：先天性肾上腺皮质增生症！

　　先天性肾上腺皮质增生症是我国新生儿筛查疾病之一，为常染色体隐性遗传，女孩的假两性畸形、男孩的假性性早熟、新生儿的反复呕吐等要警惕，发病率为1/10000--1/20000，确诊后需要终生使用糖皮质激素治疗。

　　采血时间？

　　生后2-5天采足跟血。

　　检查什么指标？

　　17-羟孕酮。

　　因体内的21-羟化酶等缺乏引起17-羟孕酮持续增高。

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　　阳性判断的切点是多少？

　　对于正常足月新生儿以30nmol/L为阳性切点；早产儿、低出生体重儿以50nmol/L为阳性切点。

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　　造成假阳性的因素？

　　1.采血时间过早（不到48小时），或新生宝宝在危重状态会因应激影响而出现假阳性；

　　2.早产及低出生体重儿因肾上腺功能不成熟及酶活性低会出现假阳性。

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　　造成假阴性结果的因素？

　　孕母或新生儿应用了糖皮质激素，此时需要在2周后复查；

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　　随访注意事项？

　　1.发现阳性结果，需在治疗同时每2周到1个月随访1次。当代谢控制后每3个月随访1次至2岁，2岁后每半年随访1次；

　　2.随访宝宝的身高（最少半年1次）和骨龄（最少1年1次）；

　　3.定期测：17-羟孕酮、雄烯二酮、睾酮。以此调整糖皮质激素剂量。但要注意新生儿期及青春期不能以血中睾酮水平为参考；

　　4.失盐型要监测电解质；

　　5.注意激素的副作用，每半年要查1次血、尿、肝肾功、血糖、糖化血红蛋白等。