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警惕喂养困难的宝宝!

2017-03-16 来源:儿科医生  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:每一对家长都想要一个健康的宝宝,可是总是会有些宝宝因为某些先天性的原因而导致缺陷。随着科学的发展,很多遗传代谢病已经被医学认识到且能够检出,一部分治疗效果良好。

  警惕喂养困难的宝宝!

  每一对家长都想要一个健康的宝宝,可是总是会有些宝宝因为某些先天性的原因而导致缺陷。随着科学的发展,很多遗传代谢病已经被医学认识到且能够检出,一部分治疗效果良好。今天介绍一种常见的遗传代谢病---甲基丙二酸血症(MMA)

  甲基丙二酸血症

  1.属有机酸代谢病,为常染色体隐性遗传;

  2.是甲基丙二酸变位酶或辅酶VB12缺乏导致的甲基丙二酸、3羟基丙酸、甲基枸缘酸蓄积,机体有机酸紊乱;

  3.可在新生儿期发病,临床表现多样,无特异性;

  4.喂养困难、反复呕吐、嗜睡、肌张力低下、呼吸急促、惊厥等为常见表现;

  5.甲基丙二酸血症面容:高前额、宽鼻梁、内眦赘皮、三角型嘴;

  6.新生期起病多为维生素B12无效型;

  7.血MS/MS:丙酰肉碱(C3)升高,C3/C2升高;肉碱缺乏时C3可不高而仅C3/C2高;

  8.尿GS/MS甲基丙二酸升高(有指导性意义)、甲基枸缘酸升高;

  9.怀疑本病需进行维生素B12负荷试验。
 

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