先天性心脏病筛查指标及其临床价值！
先天性心脏病（congenitalheartdisease，CHD）是最常见的先天性畸形，也是新生儿和婴幼儿最主要的死亡原因，发病率约60/万至130/万。其中约1/4需要在新生儿期或婴儿期接受手术或介入治疗，这部分被称为重症先心病。近几年来，随着外科根治和姑息手术的进步，已经有可能在早期对重症先心病进行有效干预，患儿的手术存活率及远期预后都得到了极大的改善。
尽管部分先心病可通过产前超声得到诊断，但产前超声普及率和检出率仍不满意，操作者水平和经验、孕周、孕妇体重、胎儿体位和畸形种类都可能影响筛查结果；另一方面，尽管有部分危重先心病在出生后很快出现呼吸困难、青紫等症状而被发现，但很多患儿，尤其是导管依赖型先心病（ductal-dependentCHD）患儿，由于出院之前症状体征不明显而漏诊。有研究发现，30%的重症先心病新生儿在出生后住院期间得不到诊断，漏诊的疾病包括主动脉缩窄、主动脉弓离断、左心发育不良综合征、大动脉转位、永存动脉干、法洛四联征和肺静脉异位引流等。这部分患儿出院后可能因动脉导管的关闭而迅速导致严重并发症如严重酸中毒、惊厥、休克和多脏器损伤，增加死亡风险。因此，提高临床医生对先心病的认识，掌握正确的临床筛查检测方法，对于早期发现先心病，从而给予及时处理至关重要。
一、病史
关注有无先心病高危因素或家族史可提高临床医生对患儿是否可能存在先心病的警惕性。孕妇因素包括：（1）糖尿病或肥胖症、发热或流感、孕早期吸烟；（2）病毒感染；（3）服用药物、酒精；（4）暴露于放射线；（5）辅助生殖技术。家族史若一级亲属有先心病，则新生儿先心病的发生率增加3倍。
丹麦基于人群的研究发现，一、二、三级亲属患先心病，新生儿发生先心病的风险依次是3.2、1.8和1.1倍；同卵双生患先心病的相对危险度为15.2，异卵双生的相对危险度为3.3。病史询问也应了解是否有心肌病遗传或突然死亡情况，这些信息有助于发现先心病的家族遗传性。
二、心脏杂音
心脏杂音的出现可能与先心病相关，听诊结果取决于临床医生的经验、听诊时间、频率和环境。病理性心脏杂音多提示存在先心病。杂音的响度、性质、部位和异常心音有助于和生理性杂音的鉴别，例如：（1）3级或以上杂音；（2）粗糙；（3）全收缩期；（4）最响部位在胸骨左上、右上缘或心尖；（5）异常第二心音。然而，当严重心室功能减弱或左、右半心之间压差较小时，由于没有高速湍流血流存在故心脏杂音不明显。因此，没有杂音有时并不能排除先心病。另一方面，在新生儿期，由于循环系统在出生后几天处于急剧调整适应阶段，许多能闻及杂音的新生儿并没有先心病，而部分先心病患儿不表现为杂音；故杂音与先心病的关系需要多次听诊才更加有意义。有研究发现，出生后1～5d0.8%的无症状新生儿有心脏杂音，其中86%有先心病，14%无先心病。
三、动脉搏动
外周动脉搏动是临床评估新生儿先心病，特别是主动脉弓畸形的重要体征。若出现下肢动脉搏动减弱或消失而上肢动脉搏动增强，则提示可能存在主动脉缩窄或其他主动脉弓梗阻性病变。重度主动脉缩窄患儿可表现为下肢皮肤发凉或呈花斑样改变，但这需要与先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤鉴别，但后者通常不局限于下肢，而且经保暖后症状会消失。
四、青紫
青紫是先心病患儿的重要特征，但轻度低氧（SpO2＞80%）往往不表现为肉眼可见的青紫，若患儿伴有贫血，则更不容易观察到青紫；深色皮肤的新生儿，青紫也不容易观察到。此外，非心脏因素也可引起青紫，需要通过心血管系统查体和（或）纯氧试验来鉴别。可能引起青紫的非心脏因素包括：（1）肺部疾患；（2）异常血红蛋白；（3）外周灌注不足；（4）原发性肺动脉高压或新生儿持续性肺动脉高压；（5）手足发绀症：以手足对称性、持续性皮色发绀为特征的末梢血管功能性疾病。
五、呼吸急促
心源性呼吸急促多由肺静脉压力或容量增加引起，形成的因素有大量左向右分流、肺静脉梗阻或左室舒末压增高。心力衰竭引起的呼吸急促也可能存在神经激素调节因素。伴肺循环流量轻、中度增加的先心病患儿的呼吸急促程度往往较轻，在静息状态不会有明显的呼吸费力表现，当肺水肿程度增加或喂奶时，患儿的呼吸困难程度可能加重，并伴有鼻翼煽动和点头运动。
六、心外畸形和特殊面容
先心病患儿可表现为许多综合征或染色体疾病的一部分，可合并有心外畸形，以骨骼系统畸形多见，部分患儿有特殊面容，如唐氏综合征的先天愚型面容。美国一项基于人群的研究显示，12.3%的先心病患儿有染色体畸形。
七、经皮脉搏氧饱和度筛查
经皮脉搏氧饱和度（POX）筛查可在临床评估的基础上显著提高新生儿期重症先心病的检出率。一项荟萃分析对13个POX筛查研究做了总结，发现单独POX筛查对新生儿期重症先心病的灵敏度为76.5%，特异度为99.9%，总体假阳性率0.14%。但是，有多个因素影响了POX筛查的准确性，尤其在非研究机构就更加明显，会增加假阳性率并影响POX筛查的成本效益。具体表现为以下几个方面：（1）POX的阳性阈值：阈值的选择直接影响POX筛查的灵敏度和特异度，目前＜95%是普遍接受的阳性阈值，相应的灵敏度约75%，特异度约99.9%。（2）POX对导管依赖左心系统梗阻型疾病检出率低，也无法检出无明显低氧的先心病。（3）测量时间：荟萃分析显示，24h后筛查的假阳性率明显低于24h内的筛查假阳性率，而且灵敏度不受影响。（4）信号质量和婴儿行为：虽然新型血氧饱和仪对末梢循环欠佳的新生儿具有良好的测量结果，且具有抗体动功能，筛查对象哭闹仍会影响信号接收和测量准确性。（5）筛查人员：全面培训可提高准确性。（6）测量部位：下肢测量是最常用的部位，荟萃分析显示即使纳入上肢测量，也不会增加假阳性结果，而且能检出一些下肢测量漏诊的先心病。
需要强调的是，一些复杂型先心病新生儿在住院期间可能没有明显的症状和体征，但在生后2周可能有明显表现。因此，临床医生在新生儿初次访视时要充分应用上述临床筛查检测指标，尽可能提高先心病的检出率。
脉搏氧饱和度筛查危重型先心行之有效
总之，重症先心病患儿在出生后住院期间可因出现严重症状而被发现，但多数没有或症状体征轻微，临床医生需掌握正确的筛查评估方法以达到对重症先心病患儿的早期诊治。
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