消化道先天畸形的围产期外科处置？

　　消化道先天畸形的围产期外科处置？

　　消化道畸形是新生儿期最常见的畸形之一，研究表明20％与遗传因素有关，其次为染色体畸形（10％）、环境因素（10％）及原因不明（60％），按发生率依次为肛门闭锁或狭窄、小肠闭锁或狭窄、胆道闭锁、肠旋转不良、巨结肠、胃破裂、食管闭锁、胎粪性腹膜炎。随着胎儿医学和围产医学飞速发展，已经逐渐将胎儿和新生儿作为一个生理上的整体来对待。另外诊断技术的发展使得很多疾病在胎儿期即可得到确诊和监测，孕期监测从孕13周开始，一直延续到生后7d。超声检查及时、直观、准确，又无创伤性，并可反复进行，已从常规关注胎儿发育及大体结构变化进入关注胎儿各个组织结构之间的比例关系及结构异常的阶段，是产前诊断官内畸形的首选方法。但清晰显现胎儿各主要脏器及体表的畸形需在孕16周后，约有45.7％产前胎儿先天畸形是在孕28周以前得出诊断，所以孕中期是发现先天畸形的重要时期，加强这一时期的监测对先天畸形的早期诊断、早期处理及宫内治疗都具有重要的意义。

　　肠旋转不良

　　一、胎儿期消化道畸形的诊断和处置

　　孕中期超声影像检查对于胎儿消化系统畸形的诊断率近年来逐步提高，特别是腹壁缺损、先天性膈疝和上消化道闭锁的诊断准确率在有经验的产科医院可高达50％～70％。新生儿期常见的消化道畸形如食管闭锁、幽门闭锁、十二指肠及小肠闭锁、胎粪性腹膜炎、肛门闭锁、腹裂或脐膨出、先天性膈疝、先天性胆总管囊肿等均有产前B超诊断的文献报道。

　　环状胰腺

　　对于有消化道发育异常的胎儿，有以下一些方式可供在胎儿期选择进行处置。

　　1．终止妊娠可通过孕早期绒毛细胞和孕中期羊水细胞进行染色体核型检查分析，其结果对妊娠的处理有重要的指导意义。如合并多发畸形或伴有染色体核型异常的，在下列情况下可考虑终止妊娠：①胎儿畸形诊断明确和／或畸形肯定导致死亡的；②畸形胎儿虽然在短期内能存活，但在出生后缺乏认知发育能力，死亡不可避免。

　　2．孕期干预性治疗开放性胎儿手术是标准的治疗方法，但保证母亲安全是优先考虑的原则。胎儿外科手术由于子宫切开，可引起：早产、羊水渗漏、子宫破裂、胎盘早剥和宫内感染，应仔细权衡胎儿手术风险和外科手术给胎儿带来的利和给母亲造成的危害，因此目前在国外，胎儿外科手术仅用于那些致命的或严重的畸形在产后进行治疗已为时过晚或者很不充分的病例。

　　先天性胆总管囊肿

　　3．产前、产时处理可根据产前诊断，帮助孕妇选择分娩医院以及分娩时间和方式，使得胎儿一旦出生即可得到正确的治疗和护理。有消化道畸形的胎儿仍应采取经产道分娩，而有腹壁缺损的胎儿则以剖宫产为佳。

　　由于孕末期羊水内容变化是导致暴露肠管受到损害的原因之一，故有部分医生主张采取待胎儿肺部发育成熟后选择性提早终止妊娠以减少暴露肠管与有害物质的接触。但此类作法会带来一系列早产儿易出现的其他合并症，有人将提早终止妊娠的腹裂患儿与自然生产的患儿进行比较，二者预后差异并没有显著性意义，因此并没有被普遍接受。

　　近年来兴起的产房新生儿外科手术，可能在一定程度上减少新生儿转运过程中感染的发生和外露肠管处置不当。Kalishi等将9例产前诊断疑有食管闭锁者与13例生后诊断者进行比较，二者在早产、出生体重、宫内发育迟缓、生后呼吸窘迫、合并畸形或新生儿死亡、术前与术后呼吸支持、住院时间等项目上均无明显差异，说明产前诊断并不影响新生儿期的治疗效果，并不提示为高危胎儿。还有学者将产前诊断疑有肠闭锁的患儿与出生后诊断肠闭锁的患儿对比后发现，二者出生时的胎龄和存活率并无差异，但产前诊断组的患儿有以下特点：出生体重低，接受手术的时间更早，应用TPN的比例和应用时间较长，住院时间较长。

　　先天腹裂

　　以上结果表明胎儿期发现的大多数消化道畸形，如果不合并核型异常或其他系统畸形，在孕期均不需作任何特殊处置，可待出生后进行手术治疗并有良好的远期效果。因此如果能够做到产前早期诊断，孕期监测胎儿生长发育，选择计划分娩，产后早期外科手术治疗，则可大大减少消化道穿孔、感染的机会，提高新生儿的存活率。

　　脐膨出

　　二、新生儿期常见消化道畸形外科处置的进展

　　围产期的新生儿（生后7d）常见的消化道发育畸形通常以消化器官暴露于腹腔外、进食困难和消化道梗阻为表现，绝大多数需进行急诊外科手术治疗，否则患儿将不能存活。但对于新生儿外科急症手术的时机，目前有了不同的理解：

　　1．首先针对那些一出生就将出现生命危象的患儿，如先天性膈疝中那些出生后即有严重呼吸困难需呼吸支持的新生儿，以往的概念是急症进行根治手术，认为尽早解除疝入肠管压迫有助于患侧肺的发育和功能的恢复，但是存活率并未有显著提高。目前认为孕26周以前诊断的且伴有羊水增多的先天性膈疝患儿预后均不良，那些出生后即需呼吸支持且靠呼吸支持疗法能够维持住生命体征的，待情况稳定再进行手术，存活率得到了一定的提高。这一延期时间，可以是几小时，也可以2～3d，通过呼吸支持、NO吸入降低肺高压、维持血压、纠正酸碱失衡等措施，使得患儿逐渐耐受单肺进行有效气体交换的状态，有助于术后患侧发育不良的肺脏逐渐得到改善。

　　2．先天性胃壁肌层缺损等原因引起的消化道穿孔的患儿，发病到送院治疗的时间与存活率直接相关，病史时间长的患儿都合并有严重的中毒休克、水电解质平衡紊乱，应在术前尽量纠正，一般情况有所改善后尽早行手术治疗。

　　3．对于食管闭锁和肠闭锁的患儿，以往的概念亦是愈早手术愈好，目前认为影响其存活率的往往是因为同时存在的其他畸形，所以在术前应等待全面的检查，如常规的超声心动图检查是否存在心脏畸形、超声波检查肝肾畸形等，在等待手术的同时纠正全身状况，如治疗吸人性肺炎和高胆红素血症，同时进行静脉营养支持。常见类型的食管闭锁和肠闭锁手术并不困难，术后存活率也较高，对于I型（纯粹）食管闭锁和苹果皮样或多发肠闭锁，目前也并不认为是难以治愈的，只是手术治疗效果不同，医院各有不同。

　　4．只有个别情况是不能等待的，如肠旋转不良中肠扭转，其一旦发生肠绞榨肠坏死，将产生严重后果。所以，只要临床上已经产生了肠坏死的征象，应该在纠正全身情况的同时进行手术探查；另外，对于已诊断为肠旋转不良的患儿，应及早手术，在术前准备阶段也要密切观察腹部体征；同时对于存在上消化道梗阻尚未明确诊断的新生儿，在诊断过程亦应当密切观察。

　　随着对疾病的研究不断深入、外科手术治疗效果的不断总结，近30年来对于这些疾病的外科手术治疗的理念有了很大的改进，已经从单纯的通过手术解除解剖结构上的畸形发展到对其生理功能的综合治疗，同时I期根治手术也已大大推广。例如先天性腹裂，最近开展的产房或NICU急诊手术，在大量气体进入肠管之前将脱出肠管的还纳于腹腔，有时不需麻醉，也不需呼吸支持，大大增加了I期修复的成功率。

　　小肠闭锁

　　有些全结肠型巨结肠的围产期新生儿手术前很难与低位小肠闭锁相区别，探查术中应注意取冰冻病理检查明确诊断。目前，巨结肠一经诊断均在新生儿期行根治手术，特别是经肛门SoaveI期拖出术应用较广，由于操作简便、损伤少，多数结果较好。与年长儿相比，新生儿期巨结肠除排便困难症状外，还通常以腹胀、呕吐、腹泻、低位肠梗阻等为主要临床表现。因此，围产期新生儿如有胎便排除延迟、或排尽时间延迟者，应注意排查巨结肠的可能。

　　先天性消化道畸形的新生儿常为低出生体重或早产儿，这类患儿手术后管理需兼顾其未成熟的特点，对各器官系统进行综合管理，尤其对极低出生体重儿，术后更易发生早产儿并发症，如脑室内出血、感染、代谢紊乱、动脉导管开放等，术后应在重症监护室进行管理。目前在一些儿童中心，新生儿外科与NICU密切配合，对一些重症病例开展新的生命支持疗法，如应用高频通气、NO甚至ECMO治疗伴有呼吸衰竭的病例，应用血液净化治疗消化道穿孔腹膜炎伴败血症的病例等，使新生儿期消化道畸形的救治成功率明显提高，手术成功率和存活率不断提高。

　　肛门闭锁

　　长期的胃肠外营养对新生儿胃肠外科手术的存活率至关重要，目前胃肠手术后与消化道疾病相关的死亡率仅为14％。新生儿期应用胃肠外营养最常遇到的是置管问题和败血症的发作以及长期应用时对肝脏功能的损害。

　　近年来随着新生儿麻醉、手术方式的改进、术后呼吸支持和监护以及肠外营养的发展，目前出生后消化道畸形矫治手术成活率可达90％以上。因此，孕期一旦发现有消化道发育畸形，应慎重考虑终止妊娠，外科医生应该介入到产前诊断、咨询、协助指导孕期诊断和治疗中，与产科医师共同根据孕妇具体情况制定治疗方案。通过产前诊断水平的不断提高和出生后的早期诊断和早期外科手术治疗、术后监护的进步，围产期消化道畸形的患儿存活率将进一步提高。