先天性膈疝！

　　先天性膈疝！

　　先天性膈疝

　　产前诊断、宫内与生后治疗

　　先天性膈疝(congenitaldiaphragmatichernia，CDH)是单侧或双侧膈肌发育不良或发育缺陷导致的先天性畸形，腹部脏器经由膈肌缺损疝入胸腔，引起一系列病理生理变化，是新生儿危重疾病之一，尤其是重症膈疝，其病死率高。

　　超声检查是产前诊断CDH最有效、最常用的检测手段，便于早期诊断及随访观察，并可较好地显示膈疝的大小、疝入器官的性质及肺受压的情况，评估患儿的预后。虽然常规产前超声检查在18孕周即可检出，但文献报道发现CDH的平均胎龄约为24孕周。超声发现先天性膈疝声像图特征包括：（1）胸腔异常回声(由腹腔内容物如胃、小肠、结肠、肝、脾、大网膜进入胸腔形成)；（2）心脏纵隔移位；（3）胸腔内囊性结构有蠕动或实性占位，血供来自肝；胎儿腹围小于相应孕周；（4）正常膈肌弧形低回声中断或消失。

　　在超声诊断不清时，可以选择胎儿磁共振检查，胎儿气管和肺都充满羊水，故在T2加权图像上呈高信号，在T1像上呈低信号。肺部在大多数情况下由于肺实质的存在而信号中等，故MRI可以清楚显示CDH的位置及体积，并可直接测量肺容积，从而准确诊断肺发育不良并进行定量分析。

　　早期CDH的宫内治疗主要是通过开放性手术行胎儿膈疝修补或气管堵塞术。但开放性手术容易导致早产，对母体损伤大，现已几近淘汰。目前认可度较高的CDH宫内治疗方法为微创性的胎儿镜下气管堵塞术(fetalendoscopictrachealocclusion，FETO)。其方法及原理：肺的发育依赖于胎儿呼吸运动以及肺泡液与羊水之间的平衡，胎肺内液体动力学改变可影响胎肺发育，肺内液体流出过多将导致肺发育不良。在胎羊CDH模型中，通过泡沫塞及气管缝扎等方法闭塞气管，阻断胎羊肺内液体流出，可促使肺体积膨胀，并促进肺发育及疝内容物的还纳；气管堵塞术还减少了肺小动脉壁的厚度，从而改善CDH的肺动脉高压状态。不清楚国内这一手术的开展情况。

　　FETO有其适应证：需要同时满足以下几项：（1）孤立性CDH单胎妊娠，胎儿无其他畸型，染色体核型正常；（2）存在肝膈疝，至少1/3肝脏疝入胸腔；（3）LHR≤1.0（肺头比，1ungareatoheadcircumferenceratio，LHR。指二维超声平面所测量的健侧肺面积与胎儿头围的比值，界值为1.0）。影像学指征还包括：适未来发展方向：接受FETO的严重CDH胎儿中，仍有近50％预后较差。其中一个原因可能为宫内手术容易造成胎膜早破及早产，从而导致医源性胎儿丢失，因此需要进一步研究减轻手术创伤的方法和器械；另一个原因是由于在发育过程中，胎肺内压力会随着胎儿呼吸样运动存在动态变化，而完全气管堵塞术干扰了这一动态过程，从而影响了肺的发育。

　　一旦CDH胎儿娩出，围手术期处理关系到其存活率和生存质量。过去，对于先天性膈疝患儿，因为病情危重，常常是作急诊处理，一经明确诊断即及早手术，以期尽早减少疝内容物对肺的压迫以改善呼吸。但是CDH往往并存肺发育不良，手术修补并不能挽救同时存在的肺发育不良，而肺发育不良的程度越重，症状出现越早，病死率也越高，急诊手术并不能提高其存活率，尤其是不少重症患儿(生后6h内发病者)在紧急手术后病情反而很快恶化。因重症患儿肺发育不良一般较严重，无论采取何种努力，其病死率现仍高达40％～60％，术后生存质量亦较差。因此认为在呼吸循环功能改善之前即急诊手术，可能进一步降低患儿发育不良的肺的顺应性，加重肺功能的损害，使气体交换功能进一步下降。而适当延后手术时机，积极改善呼吸循环功能，可以提高重症患儿的存活率。而对非重症患儿，由于其合并的肺发育不良一般较轻，症状也相对较轻，急诊或非急诊手术对结果的影响不大，预后也差别不大。

　　一般新生儿左侧膈疝经腹入路，对呼吸功能影响较小，并还可以同时解决可能存在的腹部其他的合并畸形，如肠旋转不良等；右侧膈疝则由于疝入器官是肝脏，如果腹部入路较难暴露，可选用经胸入路。膈疝修补术对专业的科医师来说一般并不困难，如缺损面积小可直接对层缝合。如果疝入胸腔的腹部脏器太多，而腹部发育差，容积小，膈疝复位时腹部可能难以容纳，即使勉强回纳，却使腹内压升高，膈肌抬高明显，致新生儿的腹式呼吸受到限制，此时可缓慢复位，使腹部逐渐适应，不致引起腹内压的突然升高和呼吸循环的骤然变化，还可考虑Ⅱ期手术缝合，应用暂时扩大腹腔容积的方法。如腹部容积小，缺损面积大则可用自体或人工合成材料进行修补，如缺损位置靠后则膈肌脚是较好的缝合附着位置，对稳妥牢靠的缝合是很好的保障。由于补片有发生破裂或撕裂的可能，因此，也有研究用生物材料的报道。但绝大多数病例均可以I期成功修复，勿需添加补片。腹腔镜可选择性应用于较轻的膈疝修补，但高危新生儿合并较重的肺发育不良尚不适合应用。为了防止术后发育不良的肺过度膨胀而发生气胸或肺气肿，一般主张不放置胸腔闭式引流管，若必须留置，则应常规夹闭，根据需要决定开放时间和次数，以控制胸内负压，以不使发育不良的肺过早、过快膨胀。对重症膈疝患儿，如果呼吸循环状况不佳，可适当延长置放时间。

　　重症膈疝患儿，无论采取何种处理措施，其存活率未能得到明显提高，其根本原因在于出生后的各种治疗并不能真正改善患儿已存在的肺发育不良。因此，在产前即进行干预，以促进胎儿期的肺发育，从而提高出生后的存活率，是目前研究的热点。已发现产前某些药物，如地塞米松和汉防己甲素等可促进先天性膈疝胎鼠合并的肺发育不良，此类措施如能临床应用，将有助于提高重症膈疝患儿的存活率。