无创产前诊断发现唐氏高危该如何办？

2017-02-21 来源：宋大夫传统中医标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：唐筛的无创产前诊断技术最初可以追溯到1997年香港中文大学的卢煜明教授研究组发现女性在怀孕期间，体内的胎儿通过与母体的代谢交换，会释放游离DNA和RNA至母亲的血浆之中。

　　[导读]无创产前基因检测应该被称为一种针对唐氏综合征的筛查方法，而不是诊断方法。无创产前诊断发现宝宝是唐氏高危，最保险的办法是再做一次穿刺做核型分析，或利用纯胎儿细胞重新测序。

　　一位进行了无创产前诊断检测，即将成为妈妈的读者说：“我今天傍晚近6点接到华大检测中心的通知，我21三体检测报告出来了，是高危；宝宝都会踢人了，是第一次怀孕，家婆也是第一次当奶奶，大家都在哭，我们都很难面对，理智让我们相信科学，但愿无创基因检测是准确的，提早发现，也是无幸之万幸；但是，我们也担心不准确，毕竟这是个生命；我怎么忍心？我不敢回忆和宝宝一起的这几个月的点滴，老公、家人为我和宝宝做的一切……”

　　无创产前诊断确实为我们产前筛查出生缺陷带来了许多便利，但是当我们得到的结果是阳性，或者高危的时候，我们该如何办？无创产前诊断的结果到底是否可靠，是否足以作为引产的依据呢？首先就有读者提出，“那就重做一次，确保结果可靠吧”，如果说基于几率的问题，那么可以考虑重做一次，但如果是技术本身的问题，那么重做一次，意义不大。

　　唐筛的无创产前诊断技术最初可以追溯到1997年香港中文大学的卢煜明教授研究组发现女性在怀孕期间，体内的胎儿通过与母体的代谢交换，会释放游离DNA和RNA至母亲的血浆之中。在这项成果的基础上，通过一些科学家们的努力，开发了无创产前基因检测技术。

　　去年十月，Sequenom公司在美国发布了第一款在临床用于针对唐氏综合征的无创产前基因检测的商业化产品MaterniT21，当时有科学家指出，要进一步证明它的有效性还需进行更大规模的临床实验。而且也有研究人员认为，这项检测实际应用比较困难，因为进行这种无创检测（Sequenom的方法）需要8-10天时间才能得到结果，如果一位孕妇还需要进一步通过羊水穿刺确认是否胎儿患有唐氏综合症，那么时间上可能就来不及决定是否保留这个胎儿。

　　然而其中更大的问题在于测序的不稳定性，相关研究人员表示，由于这一检测技术的核心之一：新一代测序技术仪器和试剂更新的很快，因此难以确定其稳定性，也由此美国FDA还未通过MaterniT21的审批。同时这篇文章虽然发表在美国医学遗传学会（ACMG）的会刊GeneticsinMedicine上，但是ACMG和ACOG并没有发布新的临床指南（见MaterniT21：产前无创诊断技术推向市场）。

　　还有新华遗传网一篇文章也指出，无创产前基因检测应该被称为一种针对唐氏综合征的筛查方法，而不是诊断方法。无创产前基因检测的主要优势是大大降低了唐氏筛查的假阳性率，避免了很多不必要的羊水穿刺。但是，对于无创产前基因检测认为是唐氏综合征的孕妇，依然要通过羊水穿刺进行确认，因为该技术仍然存在假阳性和假阴性，尽管目前看来要比唐氏筛查可靠。

　　综上所述，对于这位读者来说，为了保险起见，最好再做一次穿刺，抽羊水（16周内）或者脐带血，做核型分析(约等3周)，或者荧光探针做荧光原位杂交（2天）。目前广东地区广东省人民医院在做核型分析方面比较有名，可以去那里进一步鉴定，不过这个等待周期比较长，需要三周时间，如果等不及这么久，就可以考虑荧光探针的方法，目前广东地区的中山医生殖中心，广州三院，以及南方医院也都有这方面的设备。

　　另一种方案就是拿去华大直接测序，利用纯胎儿细胞进行测序，无母亲核酸干扰，会更准确。