受访专家/中山大学孙逸仙纪念医院小儿外科主任邓小耿副教授
杭杭是一个十个月大的婴儿，刚出生的时候一喝奶就呕吐，连续三天不排便，肚子也越来越胀，吓坏了爸爸妈妈。爸爸妈妈抱着杭杭多番求医，可好后没多久杭杭又故态复萌，像貔貅一样光吃不拉，长期依靠开塞露排便。
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中山大学孙逸仙纪念医院小儿外科主任邓小耿副教授说，像杭杭这种情况，爸爸妈妈就要怀疑是否患上了先天性巨结肠了。邓小耿副教授解释，先天性巨结肠是新生儿消化道发育畸形中比较常见的一种，占消化道畸形的第二位，其发病率为二千分之一到五千分之一，以男性多见，有家族性发病倾向，其发病原因除与遗传因素有关外，还与胚胎发育过程中肠壁内微环境改变有关。
先天性巨结肠是过去约定俗成的说法，随着科学技术的发展，医学家们发现巨结肠改变不是天生的，而是由于发病的肠管(以直肠、乙状结肠多见)没有神经节细胞，因而长期处于痉挛狭窄状态，丧失正常的蠕动和排便功能，粪便、肠气蓄积于近端结肠，致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐发生了巨结肠的改变。
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