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遗传性感音神经性听力下降(下)

2018-03-12 来源:健客社区  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:Alport综合征:听力下降伴有血尿、蛋白尿、高血压,患儿多在10岁以前发病,听力下降进行性加重,男性多于女性,男性多因肾脏损伤于30岁以前病故。

3.双侧听神经瘤

4.颈-眼-听觉综合征(Klippel-Feil综合征)

先天性短颈、颈椎融合、低发际,耳蜗发育不全,女性多于男性。

5.Usher综合征

家族性发病,占先天性听障儿童3%-10.4%。病因不明,双耳进行性感音神经性听力下降,85%为全聋;有夜盲、色盲、全盲,家族性视网膜色素变性;平均9岁开始发病,视力进行性下降,视野缩小,可有智力低下。有报道认为与本病相关的基因分别定位于1q32区,11q及11p,14q。

6.Pendred综合征

患者体格与智力发育正常,听力下降可在出生或2-3岁时发病,偶有迟发,进行性听力下降,高频听力损失严重。甲状腺肿多在少年或青春期出现,成人可有结节。甲状腺功能正常。该类综合征可能与地区性缺碘及遗传有关,因无机碘合成有机碘过程有缺陷造成。CT片可见有内耳先天畸形。

7.耳聋糖尿病综合征(Hogrestas综合征)

8.Alport综合征

听力下降伴有血尿、蛋白尿、高血压,患儿多在10岁以前发病,听力下降进行性加重,男性多于女性,男性多因肾脏损伤于30岁以前病故。

四、关于线粒体DNA突变与遗传性听力损失

线粒体是高等动物细胞内含有DNA的细胞器,是进行氧化磷酸化反应的部位和为细胞提供能量的主要场所,人们发现母系遗传性感音神经性听力下降是线粒体DNA突变引发的常见症状之一。

线粒体疾病的遗传规律:线粒体DNA突变致病均为母系遗传,线粒体DNA突变可通过母亲传给后代。后代中的女性可将突变的线粒体DNA继续传给下一代,而男性不再下传。带有突变DNA的个体是否发病受许多因素影响,如突变的性质、严重程度、所占比例等,因此后代的患病情况可有很大不同。

目前发现线粒体DNA点突变相关的听力损失有:

1.遗传性耳毒性药物听力损失:

目前发现氨基糖苷类抗生素中毒聋,有一部分用小剂量或常规剂量氨基糖苷类抗生素而导致听力损失,这类人多有母系遗传背景。1993年Hutchin报道三个家系,发现听障者外周血白细胞线粒体DNA1555G点突变。

2.遗传性单纯型听力损失:

1994年Reid报道英格兰一个大家系中13名成员是听障者,均为双侧对称高频听力损失,不伴有其他症状及病理改变,基因分析发现13名成员线粒体DNA第7445位A→G点突变。1995年Fischel-Ghodsian在新西兰一个五代38个家族成员中21人为听障者,也发现有7445G点突变。

3.遗传性糖尿病听力损失:

主要表现有:有母系遗传家族史,起病年龄小于40岁,不肥胖,逐渐出现对胰岛素的依赖,60%左右的人伴有不同程度的神经性听力损失。1992年以来在英国、荷兰、法国、日本及中国已有多家报道,母系遗传的家族性非胰岛素依赖性糖尿病听力损失与线粒体DNA3243位A→G点突变直接相关。

4.家族遗传性听力损失:

一般来说线粒体DNA突变常出现在氧化代谢旺盛的部位,推测听觉系统受损部位在内耳毛细胞、血管纹和内淋巴囊等部位。

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