耳聋与遗传性耳聋

　　耳聋与遗传性耳聋

　　遗传性耳聋有哪些种类呢？要回答这个问题，首先我们要明确“耳聋”的概念，其次是“遗传性耳聋”的概念，以及相关的分类。

　　1耳聋的概念

　　当听觉系统中的传音或（和）感音部分或（和）听神经或（和）其他各级听觉中枢发生病变时，听觉出现功能性障碍，即会导致不同性质和程度的听力下降，习惯称为耳聋（引自《实用耳鼻咽喉头颈外科学》第二版）。

　　实际情况中，当许多病人被医生告知自己患有耳聋时，都非常惊讶，而且禁不住要问“我还能听到声音，为什么说我聋了呢？”，这也就是涉及耳聋概念问题。临床工作中，并不严格区分“聋（deafness）”与“听力下降（hearingloss）”的概念，即前文所述“……发生不同程度和性质的听力下降，习惯称为耳聋”，所以，一般讲的耳聋，并不是仅仅指不能听到任何言语的极重度耳聋，而是泛指各种类型与程度的听力下降。只有在伤残鉴定等情况下，才会严格区分“聋”与“听力下降”的不同。

　　关于耳聋的分类和分级有许多方法，这里只简单介绍应用最广泛的一个分级标准——世界卫生组织（WHO1980）标准：以0.5~2kHz的平均听阈进行分级

　　1、轻微听力损失，纯音听阈为16~25dBHL。

　　2、轻度听力损失，在一般距离内听不清小声讲话，平均听阈26~40dBHL。

　　3、中度听力损失，听一般的谈话声感到困难，平均听阈41~55dBHL。

　　4、中重度听力损失，听大声亦感困难，平均听阈56~70dBHL。

　　5、重度听力损失，仅能听到耳边的大声喊叫，平均听阈71~90dBHL。

　　6、极度听力损失，几乎听不到任何声音，连耳边的大声呼喊亦不能听清，平均听阈在90dBHL以上。（摘自《实用耳鼻咽喉头颈外科学》第二版）。

　　2遗传性耳聋的定义

　　遗传性聋（hereditarydeafness）是指：由于亲代的致病基因，或新发生的突变致聋基因所导致的耳部发育异常，或代谢障碍，以致出现听功能不良。遗传性耳聋既有因外耳、中耳发育畸形引起的传导性聋，亦有因内耳发育不全等所致之感音神经性聋，其中，感音神经性聋在遗传性耳聋中占有重要位置（摘自《实用耳鼻咽喉头颈外科学》第二版）。

　　遗传性耳聋，可以按是否合并身体其他系统的疾病而分为两类（图示为遗传性耳聋的分类及各种类型的构成比）：

　　①综合征性耳聋

　　②非综合征性耳聋

　　所谓“综合征性耳聋”是指患者除了有耳聋问题，还同时合并身体其他系统、器官的疾病，如：眼、骨骼系统、神经系统、内分泌系统、代谢性疾病、肾脏、皮肤、眼、肢体等等。所谓“非综合征性耳聋”就是患者只有耳聋，而没有合并其他疾病。“非综合征性耳聋”是遗传性耳聋的主要类型，占70%以上，临床上新生儿听力筛查发现的先天性耳聋患者，大多数属于此类。

　　此外，遗传性耳聋，也可以按不同的遗传方式分类如下（相关内容将会在后续的文章中逐一阐述）：

　　①常染色体显性遗传

　　②常染色体隐性遗传，这是遗传性耳聋最常见的遗传方式

　　③X染色体连锁显性遗传

　　④X染色体连锁隐性遗传

　　⑤Y染色体连锁遗传

　　以上三种（③、④、⑤）都是由于性染色体（X、Y染色体）携带的基因发生改变而导致的耳聋，合称“伴性遗传”。

　　⑥线粒体基因病

　　耳聋遗传专病门诊是通过基因诊断技术，明确耳聋患者的遗传学病因和遗传风险，也可以通过产前诊断技术明确胎儿的基因型，为孕妇及家庭的决策提供遗传学咨询。

　　耳聋遗传门诊内容：

　　①耳聋遗传咨询；

　　②明确耳聋的分子病因；

　　③预防耳聋的发生，如药物性聋的易感家族的发生；

　　④为生育下一代或者产前诊断提供遗传学依据。