遗传性耳聋的遗传方式

　　遗传性耳聋的遗传方式

　　遗传性耳聋，也可以按遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁显性遗传、X染色体连锁隐性遗传、Y染色体连锁遗传以及线粒体基因病，其中常染色体隐性遗传是最主要的遗传方式，约占80%，通常可以根据患者及其家属提供的信息，可推测患者遗传方式：

　　1常染色体显性遗传:

　　（红色：耳聋患者；黑色：正常听力者）

　　①患者一双亲中有一方患病；

　　②患者同胞中有l/2发病，男女机会均等；

　　③患者子女中1/2发病，每次生育都有1/2的可能为患儿；

　　④双亲无病时，子女一般不发病，只有偶然的新突变才发病。

　　2常染色体隐性遗传:

　　只有在致病基因的纯合状态时才发病，这是遗传性耳聋最常见的遗传方式，这就是为什么我们经常看到父母都不聋，而生下来的宝宝耳朵有问题。系谱特点为:

　　（红色：耳聋患者；黑色：正常听力者）

　　①患者的双亲都无病，但均为携带者；

　　②患者同胞中有l/4发病，男女机会均等；

　　③患者子女一般不发病，但是携带者；

　　④近亲婚配子女发病风险增高。

　　3伴性遗传（性连锁遗传）:

　　（红色：耳聋患者；黑色：正常听力者）

　　a)X连锁隐性遗传的系谱特点（上图所示）:

　　①男性患者多于女性患者；

　　②双亲无病时，儿子可以患病，致病基因来自携带者母亲；

　　③患者的兄弟和舅舅等有l/2的患病风险。

　　b)X连锁显性遗传的系谱特点:

　　①女性患者多于男性，女性病情常较男性轻；

　　②患者双亲必有一方患病；

　　③男性患者的女儿全部发病，儿子正常，女性患者的子女各有l/2发病；

　　④连续传递。

　　c)Y连锁遗传，父传子，一子传孙，女性不发病。

　　4母系遗传的系谱特点（线粒体基因病）:

　　疾病仅仅通过家族中的女性向下一代传递，男性不能向下一代传递该疾病，例如，线粒体MT-RNR1基因的A1555G和C1494T突变是线粒体母系遗传性耳聋的主要突变形式，女性携带者会把这个突变传给所以孩子，其中女儿会继续传递给后代；携带者对耳毒性药物，主要是氨基糖甙类药物（庆大霉素、链霉素等），敏感；携带者一旦接受这类药物治疗就有可能致聋，严重者一针致聋。因此，通过耳聋基因诊断确诊一例线粒体MT-RNR1基因突变致聋患者，就能对整个家族提出预警，从而避免整个家族及后代药物性聋的再次发生。