大部分新生儿耳聋是基因突变导致

2014-11-12 来源：健客网社区标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：科学家发现，耳感觉毛细胞的一个基因表达突变是人类一种遗传性耳聋的原因。这个称为COMT2的基因为一种修改包括多巴胺在内大脑化学信号的酶编码。COMT2和一个此前已知基因的相似性让Bruce Beutler及其同事估计了COMT2基因的功能，他们最初把它当成了一个造成小鼠行为缺陷的突变基因。对来自有类似基因(Comt2)的小鼠细胞提取物的进一步实验证实了其功能。

　　这组科学家确定了拥有突变的Comt2基因的小鼠在早年显著耳聋。该病症是隐性的，即只有那些拥有两个有缺陷的基因拷贝的小鼠才会耳聋。这组科学家然后对192名聋人进行了DNA测试，结果发现数个家族的COMT2基因发生了突变。尽管目前对于这种突变还无法治疗，这个结果将帮助科学家理解神经递质如何调控内耳的毛细胞及其相关神经的生存和功能。

　　我国每年约有80至100万新生儿患有各种出生缺陷和先天残疾，不仅严重影响了我国的出生人口质量，同时也造成沉重的家庭负担和社会负担。中国每年有超过3万名新生聋儿，其中大部分遗传性耳聋都是由几个基因突变引起的。

　　中国人群中致聋基因突变携带率约为6%，六成耳聋与遗传因素有关

　　在引发耳聋的因素中，既有遗传因素，也有环境因素，“其中，70%的遗传性耳聋表现为非综合征耳聋，大部分非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起。”

　　“中国人群中致聋基因突变携带率约6%，约有7800万人，导致中国耳聋人口众多，每年新生聋儿超过3万人。”专家指出，通过基因诊断能对我国占聋人群体40%的遗传性耳聋及药物性耳聋进行早期防治。

　　基因携带者警惕“一针致聋”

　　药物性耳聋基因可通过线粒体遗传，所有被诊断为药物性耳聋基因携带者的人群，都将终身禁用链霉素等氨基糖甙类药物，否则将导致“一针致聋”。

　　“该药毒性耳聋基因通过线粒体遗传，母亲一定会遗传给儿子和女儿，父亲一定不会遗传给儿子和女儿。”王国青举例说，在中国聋儿康复中心，曾有一位小女孩被检测出药物性耳聋，在专家的建议下，小女孩的母亲、阿姨、舅舅进行了耳聋基因检测，结果都被诊断为药物性耳聋易感基因携带者，他们都将终身禁用所有氨基糖甙类药物。

（实习编辑：谭冬梅）