难治性癫痫的定义和诊断

一、难治性癫痫的定义：目前普遍认可的定义是“采用正规的药物治疗未能有效控制的癫痫”。

二、难治性癫痫的诊断：真正的难治性癫痫仅占癫痫人群的一小部分(大约20%左右),在诊断难治性癫痫前，首先必须排除是否是医源性“难治性癫痫”。

医源性“难治性癫痫”由下列因素引起：(1)诊断错误；(2)发作分型不确切；(3)选药不当；(4)用药量不足；(5)病人依从性差等。属于这一类的非真性难治性癫痫,只要纠正相应的“因素”就可以解决。

因此，对临床癫痫发作频繁，药物控制不佳者，应有步骤地解决下列问题:(1)是癫痫发作,还是癫痫发作合并假性发作或仅为假性发作；(2)重新判断癫痫发作的类型或癫痫综合征；(3)是否可以找到明确的病因及诱发因素；(4)对过去的治疗进行系统的回顾,包括抗癫痫药(AEDs)种类、剂量、副作用以及血药浓度等，是否有不适当地使用AEDs导致发作增加，如卡马西平对失神及肌阵挛发作非但无效,还会使发作增加；(5)了解患者的依从性，是否有不按时服药、酗酒、熬夜等。并对患者的智力、知识水平及心理状态作出评价。

三、难治性癫痫的早期识别：早期识别难治性癫痫有利于早期选择合适的治疗，改善患者的预后。如颞叶癫痫，经正规药物治疗效果不好者，手术治疗可明显改善患者的预后。

四、易于成为难治性癫痫的危险因素:(1)复杂部分性发作、婴儿痉挛及Lennox-Gastaut综合征等年龄依赖性癫痫性脑病；(2)发作频繁,每天数次；(3)出现过癫痫持续状态；(4)有明确的病因,尤其是先天性代谢异常、颅内发育障碍及脑外伤等。

五、临床上有些癫痫患者从诊断一开始就很有可能是难治性癫痫，而不是随病情演变发展而来。这种难治性癫痫主要包括：

1.特殊类型的癫痫综合征：常见的有大田原综合征(早发性婴儿癫痫性脑病)、婴儿痉挛、Lennox-Gastaut综合征、Rasmussen综合征、Sturge-Weber综合征、持续性部份性癫痫、颞叶内侧癫痫等。难治性癫痫在儿童以Lennox-Gastaut综合征为代表,在成人以颞叶癫痫最为常见。

2.特殊病因引起的症状性癫痫，常见的有皮质发育不全性癫痫、慢性肿瘤性癫痫、糖尿病性癫痫、艾滋病性癫痫、重症颅脑外伤引起的外伤性癫痫等。此外，很少部分特发性或隐源性癫痫，由于癫痫反复发作，可演变为难治性癫痫。其发作难以控制可能与某些基因突变有关。

总之，难治性癫痫的诊断应严谨、慎重，不可过早下定论。早期识别并积极治疗难治性癫痫，可改善患者的预后。