肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环!肝豆状核变性多以青少年为主，很多家庭深受其害，肝豆状核变性发现的早，就会有效控制其发展，那么需要做以下几项检查!
1.血铜检查。血清铜总量降低。
2.尿液检查。尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出。
3.肝功能异常，贫血，白血球及血小板减少。
4.颅脑CT检查，双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。
5.脑电图异常。
6.组织微量铜测定。
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