我国团队率先破获肝癌“身份指纹”，肝癌早诊早治实现突破！

　　近日，中美科学家团队一起破解了一项世界性难题，通过检测少量血液中循环肿瘤DNA(ctDNA)特定位点甲基化水平，对肝癌进行早期诊断及疗效和预后预测，让即使是很早期的肝癌病灶也无所遁形。

　　与原来常规的甲胎蛋白检测相比，新的检测方法能让早期肝癌的漏诊率降低一半以上，同时，可以实时监测肿瘤的疗效，并早于常规影像学检查数周乃至数月发现肿瘤的复发。

　　该项新方法已发表在国际学术顶尖杂志《NatureMaterials》上。

　　漏诊是肝癌死亡率奇高的重要原因

　　“癌中之王”，2015年统计资料表明，全世界每年肝癌新发和死亡病例分别为78.3万和74.6万，其中我国肝癌新发和死亡病例分别高达46.6万和42.2万，均占全世界肝癌新发和死亡病例的50%以上，造成的生命损失和公共卫生负担可谓触目惊心。

　　肝癌起病隐匿，患者一旦出现临床症状，病情往往已经处于中晚期而失去根治性治疗的机会，预后极其凶险；而早期获得诊断的患者经过有效治疗，5年生存率可达到50%以上。

　　一直以来，医生们都在血液中寻找合适的肝癌早期诊断标志物，现有的肝癌标志物甲胎蛋白AFP虽然在部分患者血液中可检测到明显的升高（超20ng/ml），但是其敏感性只有60%左右，这就意味着如果仅依赖AFP作为早期诊断的标志物，100个肝癌患者中将有40个会漏诊。

　　新检测技术带来新生

　　新检测方法通过检测少量血液中ctDNA特定位点甲基化水平，能对肝癌的早期诊断及疗效和预后预测有明显的提升。

　　ctDNA相当于肿瘤细胞释放到血液中的身份指纹，由于ctDNA携带有与原发肿瘤相一致的甲基化改变，理论上可以利用ctDNA的甲基化谱对肿瘤进行诊断。但是，ctDNA在血液中的含量极微，每毫升血中仅有约20ng，相当于一滴水的亿分之一，并且混杂在更大量的正常游离DNA背景中，在这么微量的ctDNA中检测单个碱基的甲基化水平，好比在机场和火车站的数百万人流中找到个别犯罪分子，难度很大。

　　中美团队先后攻克了稳定提取微量ctDNA等技术壁垒，终于从40多万个候选位点中分别寻找到10个早期诊断和疗效相关以及8个预后相关的位点，其中，这10个早期诊断位点的甲基化水平在总共1098例肝癌患者和835例健康人的研究人群中显示出高达84.8%的诊断敏感性和93.1%的特异性，还能准确的预测肿瘤的分期、疗效和复发。

　　而利用8个预后相关位点的甲基化水平则能准确地预测不同患者的生存和预后，有利于指导医生对不同的患者进行更为个体化的精准治疗。

　　这一新方法与传统的肝癌诊断技术相比具有明显的优越性

　　1.简便快速，仅需抽取几毫升的血液即可完成检测，患者可避免活检创伤和放射性辐射；

　　2.诊断敏感性和特异性更高，误诊和漏诊率大大降低；

　　3.可以实时监测肿瘤的疗效，并早于常规影像学检查数周乃至数月发现肿瘤的复发

　　4.是经济性，尤其是在大规模肝癌筛查中的应用，能够节约大量宝贵的医疗资源。

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