2015-04-20
研究新发现三种基因突变导致孤独症
首先研究人员发现了在受孕的那一刻，遗传信息其实并没有完全确定，之前曾有研究发现了怀孕后的遗传物质变化，但是这被认为相当罕见。其次这项人类疾病的遗传成因研究，包括发育失序疾病的研究，也许也直接用于临床治疗。
精神分裂症的复发和预防
孩子一旦被诊断为自闭症，父母经常问的一句话就是“我孩子的自闭症能治好吗?”其实，自闭症治愈的问题在医学界任然是个谜。对于自闭症，只能采取早发现早治疗的方法。
自闭症并不是我们所认为的天生的，而是父母从小潜移默化的行为给孩子造成的影响，没有激发他们交流的潜力，那么这样说来，自闭症也是可能治愈的，而不是终身不治的。下面一起了解自闭症可能是后天形成的
首先研究人员发现了在受孕的那一刻，遗传信息其实并没有完全确定，之前曾有研究发现了怀孕后的遗传物质变化，但是这被认为相当罕见。其次这项人类疾病的遗传成因研究，包括发育失序疾病的研究，也许也直接用于临床治疗。
“在斑马鱼中研究孤独症或精神分裂症存在很大的局限，不过我们能检测其头围、颌尺寸或面部畸形。”研究中确认的这个基因就是KCTD13，在斑马鱼中通过调节新神经元(脑细胞)的产生和死亡控制头围。
一般的流程是，商业公司或其他研究机构，收集前期科研成果，形成报告，证明某疗法或药物值得进入临床试验阶段，并提供起码的安全性说明。FDA审批通过后，才准许进入临床试验。
研究人员现在进一步开展这项工作，并开发新的方法、药物和疗法，来调整这个基因的活动，或完全把它关闭。病人不能长期依赖免疫抑制药物，因为这种化学品会关闭免疫系统。
自闭症患者死后的大脑研究以及流行病学研究都支持了这一观点，免疫系统异常与自闭症谱系障碍ASD存在关联。人们还不了解的是，这种免疫异常是自闭症的发生因素，抑或只是一个副作用。
从20周到29周，线粒体中的DNA损伤以及功能的破坏明显增加了，这段时间内，小鼠开始避免与其同类接触，并且开始其重复性的动作行为。缺乏单独基因的小鼠既不表现出线粒体功能异常也不表现出行为问题。
前期研究表明在孤独症儿童中，这种基因是缺陷的，但是其在大脑神经元上的效应却不得而知。这项以小鼠为研究对象的新研究揭示了基因的异常活动可以破坏神经元的能量利用。
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