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2017-03-07

小儿苯丙酮尿症症状

本病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状,因此,必须借助实验室检测。

2017-03-07

新生儿苯丙酮尿症

由于酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。

2017-03-07

小儿苯丙酮尿症临床表现

本病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状,因此,必须借助实验室检测。

2017-03-07

小儿出生缺陷率上升的背后

近年来,沈阳市新生儿出生缺陷呈上升趋势。新生儿出生缺陷率,2001年7.51‰,2002年8.94‰,2003年9.34‰,2004年10.1‰,截止到2005年6月30日已逼近11.51‰。2001年至2005年,短短4年内,新生儿的缺陷率上升了4%。

2017-03-07

如何避免产生先天愚型儿

先天性愚型儿是由于多了1条第21号染色体而引起的综合症,它在新生儿中的发病率较高,大约在1/600-1/88之间。就我国而言,大约有100万以上的患者。可见它并不是少见病症,我们应对此病的危害性有高度的警觉。

标签: 产生 先天 愚型儿 
2017-03-07

先天愚型—高龄孕妇的担忧

先天愚型的患儿生下来个头矮小,生长发育迟缓,智能低下,50%伴有先天性心脏病,临床很容易患呼吸道感染,约20%-30%在1岁之内死亡,50%在5岁之内死亡。

标签: 先天 愚型 高龄 孕妇 
2017-03-07

小儿先天愚型的体征

新生儿中21三体综合征的发病率为1.5‰左右,介于1/1000-1/500之间。根据丹麦和瑞典的资料,1960-1971年12年间丹麦哥本哈根地区的发病率为1.15‰;

标签: 小儿 先天 愚型 体征 
2017-03-07

小儿先天愚型染色体

人体细胞的遗传信息几乎全部都编码在组成染色体的DNA分子长链上。DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的双螺旋结构。

标签: 小儿 先天 愚型 染色体 
2017-03-07

孕期检查:先天性愚型

先天愚型的预防越早越好,尤其在妊娠8周内。据报道此症的发生是在生殖细胞的减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致。

2017-03-07

小儿望而知之的“先天愚型”

“先天愚型”患者的特殊面容,使它在不少情况下成了几乎可以望而知之的病,有经验的产科大夫能从新生婴儿中“认”出这种患儿来。