原发性胆汁性肝硬化(PBC)是一种慢性、进行性、炎症性的肝脏疾病。
遗传易感性
PBC确切的病因尚不清楚，遗传易感性在自身免疫性疾病发生中起重要作用。
PBC家族发病不如其他自身免疫病明显，但PBC患者家庭经常出现姐妹、母女同患此病。
一级亲属发生PBC的概率是一般人群的100倍，PBC患者亲属常常表现其他免疫学异常等现象强烈提示，遗传因素在PBC发病中起重要作用。
环境因素
PBC发生的另一种原因是环境因素，环境因素触发了具有遗传易感性的个体而发病。
假说分析
通常的假说是：一个或多个感染因素触发了易感个体的自身免疫性疾病。性别差异同样在PBC的发病中起到一定的作用。女性的PBC患者多于男性患者，男女比大约9：1。
一种假说认为性激素在免疫系统中所起的作用。
另一种假说认为，女性反复的泌尿道感染远远比男性多，可能触发了疾病的发生。
上述这些均未被科学家所明确证实。简言之，有许多种关于PBC病因的假说，但是只有很少的被证明或驳倒。
公认病因
目前公认的PBC病因是遗传和环境因素在发病中起到了一定的作用。
1.胆囊胆固醇结石一必须是X射线能穿透的结石，同时胆囊收缩功能须正常； 2.胆汁淤积性肝病（如：原发性胆汁性肝硬化）； 3.胆汁反流性胃炎。
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