小儿铁粒幼红细胞性贫血
小儿铁粒幼红细胞性贫血 的检查：
血浆维生素B12 骨髓红细胞系统 骨髓有核细胞总数 骨髓象分析 血常规 红细胞流变特性检测
其特征性所见有：
1.血象 低色素性贫血，血红蛋白多在70～100g/L(7～10g/dl)，偶亦可见低至30g/L(3g/dl)。遗传性所致者成熟红细胞多呈典型的、数量不等的低色素小细胞。获得性者则可同时见到正色素正常红细胞或大红细胞。网织红细胞反而减低，或增高不明显。白细胞、血小板计数一般正常，但在获得性病人中可有抑制情况。
2.骨髓检查 骨髓片中可见红细胞系统明显增生，以中幼红细胞为主，亦可有巨幼样变(对叶酸有反应者可见巨幼红细胞改变)。用普鲁士蓝染色出现病理性铁粒幼红细胞及“环形”铁粒幼红细胞，可达40%。
3.血生化 血清铁含量增高，可达35.8μmol/L(200μg/dl);转铁蛋白饱和度增加，可达90%以上;血清总铁结合力和(或)不饱和铁结合力降低。血中未结合的胆红素轻度升高。
4.红细胞游离原卟啉 在遗传性者多减低，说明为ALA合成酶或粪卟啉原氧化酶缺陷。不论遗传性还是特发获得性病例中，当血红素合成酶或铁螯合酶有缺陷时，红细胞游离原卟啉均可增加。 常规做B超和X线检查。
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