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同型胱氨酸尿症别名:高胱氨酸尿症

由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常,多于生后5~9个月起病。患儿发育延迟,身材矮小,直到1岁才能独立坐着,到2岁才能勉强走路,呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化,语言障碍。智力障碍的程度因人而异,智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外,尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。
晶体脱位多在10岁左右才发生。在青春期,约90%的病例可出现这种眼部特征性改变。晶体常向下脱位。晶体脱位的方位、发生时间和损害类型,均不同于马方综合征。本病还可发生虹膜肥厚和近视,而发生青光眼、白内障和视神经病变者则较少见。
几乎所有病人在青少年期都可出现骨质疏松,其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。长管骨常细长,许多病例还可出现蜘蛛指,容易发生骨折。无马方综合征所特有的关节和韧带松弛。
发生静脉闭塞和脑血管栓塞,在临床上最为常见。而发生周围动脉闭塞、肺动脉栓塞和心肌梗死者则较少见。肾动脉栓塞可引起高血压,冠状动脉栓塞可发生心肌梗死,也可发生凝血酶原减少和肌病等。
皮肤血管病变常引起皮肤网状青斑,此外皮肤变薄,面颊部常显著潮红,头发常稀少、本病临床表现具有一定的变异性,可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。
甲基转移酶缺乏型的临床表现轻重不等,可有智力发育延迟、马方综合征样外观、体格发育落后、反复感染、不同程度的神经症状如惊厥等。部分病例可有巨幼红细胞性贫血和肝脾肿大。晶体脱位、骨骼异常和血管闭塞则较少见。本型虽有甲基丙二酸尿,但没有严重的酮症酸中毒症状。
还原酶型同型胱氨酸尿症,在临床上与以上两型表现不同,其主要表现是神经系统症状如惊厥、智力低下、紧张症、周围神经病变、肌病、精神分裂症样表现、肌张力增高、腱反射亢进、共济失调,没有血管、骨骼和晶体症状。此型中还有一些病人以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征,临床上表现为小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血,烦躁不安,消瘦,反复感染,厌食,恶心,呕吐和腹泻。无神经、骨骼、血管和眼部异常。
实验室检查
①尿同型胱氨酸测定,可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5分钟,加入5%硝普钠水溶液一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。
②确诊要靠酶活性测定,可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。
③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。

 

1、应首先排除马方综合征。
二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传,马凡氏综合征是常染色体显性遗传,指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常,数年后骨骼的生长不成比例,而四肢加长,此外还有血栓栓塞症状,骨质疏松,椎骨有双凹畸形等。更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常。
临床通过血管造影, CD I、MR I 以及病史、体检、化验相区别, 尿同型胱氨酸定性试验是二者鉴别的主要依据。
2、临床上还需与引起神经、骨骼异常的黏脂贮积症相区别。通过有关实验室检查和X线表现,很容易区分。
3、本病三型的生化缺陷不同,治疗方法也不一样,故必须将三型加以区分。

 

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  • 孙文萍 孙文萍 副主任医师
    北华大学附属医院
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