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同型胱氨酸尿症别名:高胱氨酸尿症

1、本病时常染色体隐性遗传,多数患者为父母近亲结婚,根据此情况,可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率,有效的提高我国人们的身体素质。
2、本病预后取决于血管闭塞性疾病形成早晚、部位, 是青少年型心肌梗塞的少见原因之一, 需长期随访。眼科医生对于双眼晶状体脱位, 应高度警惕做好检查及随访工作。
3、纠正代谢紊乱 这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法。
(1)饮食控制(禁其所忌):当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时,通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时,则限制此代谢物或其前身物质的摄入,来维持平衡。
(2)产物替代:当重要的酶促反应产物不足而致病时,可直接补充相应的必需的终产物。
(3)酶替代疗法:直接给酶缺陷患者提供相应的正常的酶。

 

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  • 孙文萍 孙文萍 副主任医师
    北华大学附属医院
    神经内科

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