维生素B6依赖综合征别名：先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷

婴儿期如遇不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻，若已排除低钙血性、低血糖、低血钠及感染性疾病，即应考虑维生素B6缺乏或依赖病。注射维生素B6100mg后抽擅停止可作为诊断依据。色氨酸负荷试验可以明确诊断，其法如下：口服50～100mg/kg色氨酸液（每次总量不超过2g），患儿尿中可出现大量黄嘌呤酸，正常人无此现象，但在维生素B6依赖病者此试验可能阴性，血清及红细胞谷-草转氨酶降低。脑电图检查有不正常频率及振幅改变的波形。
在婴儿期，吡哆醇缺乏症的主要症状为全身抽搐，其他表现为末梢神经炎、皮炎及贫血等。6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6，可显示神经过敏、兴奋增多及频繁的全身性抽搐，导致抑郁、嗜睡智力迟钝、振动觉及位置觉消失。同时常有胃肠道症状。当用异烟肼治疗结核病时，可发生末梢神经变性病（较多见于成人），以及皮肤和粘膜炎症，如脂溢性及脱屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。
维生素B6依赖综合征多属遗传性疾患。

此病需要与流行性脑膜炎鉴别：
突然寒战、高热、恶心、呕吐、流涕、鼻塞、咽痛、全身疼痛、头痛加重。
面色苍白、四肢发凉、皮肤发花并有散在的小出血点、唇周及指端青紫、唇周单纯疱疹。
烦躁不安、谵妄、昏迷或惊厥。
皮肤、粘膜瘀点典型或融合成瘀斑，血压明显下降、脉搏细速、脉压差缩小。
颈项强直、角弓反张、克氏征和布氏征阳性。
瞳孔大小不等、边缘不整、对光反应迟钝、眼球常凝视。
呼吸快慢及深浅不均或呼吸暂停。
幼儿发病多不典型，常见高热、呕吐、嗜睡外，还多见极度不安与惊厥、拒乳、尖叫、腹泻、咳嗽，双目凝视、颈项强直和布氏征阳性，其他脑膜刺激征可能缺项。前囟闭乾多见隆起，呕吐频繁而失水者也可出现囟门下陷。
实验室诊断
血象：白细胞数显著增高，最高可达40×109/L，中性粒细胞在80%-90%以上。
疑为流脑者应做腰椎穿刺检查，脑脊液(CS)压力常增高达1.96kPa以上;典型病例CS的外观混浊如米汤样甚或脓样;白细胞数增多，可达每升数亿，以多形核细胞为主;蛋白质显著增高，可达1-5g/L;糖量常低于2.22mmol/L，氯化物也稍降低。CS涂片可在中性粒细胞内找到革兰氏阴性双球菌。
从病人CS或急性期血液分离到流脑。
从病人急性期血清或尿或CS中检测到流脑群特异性多糖抗原。
检测病人恢复期血清抗体效价较急性期呈4倍或4倍以上升高。
以PCR检测到病人急性期血清或CS中流脑的DNA特异片段。