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维生素B6依赖综合征别名:先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷

维生素B6依赖综合征 的检查:

色氨酸试验(TrpT) 尿草酸盐 尿维生素B6(VitB6) 颈项强直

(1)色氨酸试验 给病儿口服色氨酸后取尿检测黄嘌呤排出量如低于正常即为阳性反应。
(2)MeHenry氏试验 给病儿口服或注射丙氨酸后取血测尿素浓度,如尿素浓度较正常者明显增高为阳性反应。
以上两种阳性试验对诊断仅有参考价值。

 

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