遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征别名:乳腺癌-卵巢癌综合征
重要特征是发病年龄早,根据其定义,该综合征表现为:在有乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其1、2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者。并有以下临床特点:①家族中乳腺癌多呈早发表现,一般发病年龄<50岁;②家族中卵巢癌患者发病年龄也较早,一般为49.6~55.3岁,平均52.4岁(散发性卵巢癌的发病年龄平均为59岁);③家族中可有其他类型肿瘤患者,如子宫内膜癌、消化道癌、前列腺癌等;④卵巢癌的病理类型以浆液性乳头状囊腺癌为多见。
诊断要点:①详尽的家谱分析。家系的完整医疗记录应包括卵巢癌、乳腺癌、结肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄,病理报告或死亡证明等。②发病年龄早,乳腺癌大多<50岁,卵巢癌平均52.4岁。③乳腺癌和卵巢癌的临床特征。④BRCA1和BRCA2突变基因的检测可阳性。
由于卵巢癌深居盆腔,病变不易早期发现,一旦发生癌肿生长也较迅速,目前尚无有效的早期诊断方法。如能对有遗传性家族病史者进行BRCA1筛查,则对早期发现卵巢癌等有助。
本征应与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌、卵巢癌鉴别,这些家族中可能有散在的乳腺癌、卵巢癌患者,但不符合遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的特点,BRCA1或BRCA2突变的检测多为阴性。
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