遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征别名:乳腺癌-卵巢癌综合征
BRCA1基因结构庞大,因而使筛查工作相当繁琐。目前已将多种筛查技术结合,如单链构象多态性分析、变化梯度凝胶电泳、异源双链核酸分子测定、化学裂解错配、等位基因特异寡核苷酸杂交法、蛋白质截断试验及直接测序等应用于BRCA1突变的检测。
癌症监测:有遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家族成员,有必要进行终身癌症监测,监测内容包括:①18~21岁起每月1次乳腺自检;25~35岁起每年或每半年1次由临床医师对乳腺进行检查;25~35岁起每年1次乳腺摄片。②25~35岁起每年或半年1次的盆腔检查,阴道超声检查,血清CA125测定,彩色血流多普勒观察卵巢血流情况。
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