小儿远端肾小管酸中毒别名：小儿Ⅰ型肾小管酸中毒

临床上可分为婴儿型及幼儿型。前者生后几个月内发病，男婴多见，为常染色体隐性遗传。后者常在2岁后出现症状，以女性多见，为染色体显性遗传。dRTA主要临床特点有：
1.发病年龄 原发性dRTA可以在生后即有临床表现，但出现典型症状时多在2岁以后。
2.慢性酸中毒表现 生长发育落后及厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘等慢性代谢性酸中毒表现，有时生长落后为惟一表现。不完全型dRTA可无酸中毒表现而仅出现低钾、肌无力或肾钙化。
3.尿浓缩功能减退 多饮、多尿，不明原因脱水，还可出现脱水热、休克，系由于低钾引起尿浓缩功能减退所致。
4.低钾血症 肌肉软弱无力甚至周期性瘫痪等低钾表现比较突出，系泌H+减少引起低钾血症所致。严重时影响心脏，出现期前收缩等严重心律失常和循环衰竭。
5.佝偻病表现 骨质脱钙、骨骼软化、骨骼畸形、前囟宽大且闭合延迟等佝偻病表现，维生素D治疗无效。
6.肾钙化与肾结石 肾结石常见于年长儿及成人，可与肾钙化同时或单独出现，并可伴有血尿、肾积水与泌尿道感染。结石多为磷酸钙，少数为草酸钙和鸟粪石。脓尿常持续存在，可能与肾钙化有关。
7.几种特殊的dRTA
(1)兼有近端肾小管性酸中毒和远端肾小管性酸中毒(Ⅲ型)：见于婴儿，可早至生后1月发病，随着年龄增长，HCO3-丢失可减轻。
(2)不完全性dRTA：可伴有肾钙化但无代谢性酸中毒，虽尿液酸化障碍，但排NH+4多，排TA少。大多在对完全性dRTA家族进行筛查时发现，也有不少为散发病例或继发于其他疾病。
(3)dRTA伴耳聋：为常染色体隐性遗传，男女均可患病，耳聋出现时间从新生儿期至年长儿不等。
(4)短暂性肾小管酸中毒：最早由Lightwood于1935年报道，酸中毒为一过性，可能是一些未被认识的环境因素所致，如维生素D中毒、磺胺药肾损害或汞中毒等。多在2岁左右自愈。
(5)继发性dRTA：见于多种全身性疾病或肾脏疾病。患者同时具有原发病的临床表现。 本病典型者诊断不难，根据生长发育落后，烦渴、多饮、多尿，顽固性佝偻病和肾钙化、肾结石等表现，血生化检查具备五低两高特征，即低血磷、低血钾、低血钙、低血钠和低二氧化碳结合力(或低血清pH值)以及高血氯、高血清碱性磷酸酶，且在酸中毒时，尿pH>6.0即可确定诊断。下述一些诊断试验主要用于酸中毒不明显的不完全性dRTA诊断，以及用于了解dRTA是泌H+缺陷、电压依赖性缺陷(高K+性dRTA)，还是梯度缺陷(反漏型)。 1.NH4Cl负荷试验 NH4Cl负荷试验通过服用酸性药物使肌体产生代谢性酸中毒，来测试肾小管泌氢功能，主要用于轻型或不完全性dRTA的诊断。
(1)三日法：口服氯化铵[0.1g/(kg·d)，分3次服用]或氯化钙[0.5g/(kg·d)，分3次服用]3天，当血气分析示pH<7.35，HCO3-<20mmol/L时，尿pH仍>5.5则说明存在肾小管酸化功能障碍，提示dRTA。试验中应避免出现严重酸中毒，血HCO3-不宜降得过低(<15mmol/L)。 (2)单剂简便方法：30min内口服氯化铵(0.1g/kg)，随后留6h尿测尿pH，由于此剂量氯化铵可降低HCO3-4～6mmol/L，故如尿pH仍>5.5则为阳性。
2.硫酸钠试验 原理是在有贮钠因素情况下，硫酸钠的滴注增加到达远端的肾单位的Na+，并有效地被吸收。而SO 于难吸收的负离子，增加了管腔内的负电位，使肾小管上皮细胞与管腔的电位差加大，负电位促进H+的排泄(主要增加尿NH+4的排泄)。若对硫酸钠滴注无反应，尿仍不能酸化，表明H+分泌缺陷。试验方法：试验前12h口服贮盐激素9-氟氢化可的松1mg，或在试验前12h以及2～4h前各肌注去氧皮质酮5mg。试验前如采用低盐饮食则结果更为正确。4%Na2SO4 1000ml于40～60min内静脉滴注完毕。每升中加入30mEq的NaHCO3以避免由于迅速灌注Na2SO4发生中毒。尿标本应在灌注后连续3h收集。正常人尿pH应降至5.5以下(常<5.0)，泌H+障碍以及电压依赖型则>5.5，但反漏型(梯度缺陷)亦可<5.5。
3.呋塞米试验 肌注呋塞米2mg/kg(<40mg/kg)，髓襻Cl-吸收减少，远端小管及集合管Cl-增多，负电荷增加，与输注Na2SO4产生同样效果，方法简单、敏感，也较为可靠。
4.NaHCO3负荷试验 反映集合管泌氢及维持H+梯度的能力。当有H+泵功能障碍或因电压依赖缺陷而影响泌氢时，尿中HCO3-缺少，使尿CO2压力不升高，尿与血CO2分压差<20mmHg，反漏型则可>30mmHg。方法：静注1mmol/L的NaHCO3，3ml/min，每15～30min直立位排尿1次，测尿pH以及CO2分压，当连续3次尿pH>7.8时，于二次排尿间抽血查CO2分压，再计算尿CO2分压与血CO2分压差值。
5.中性磷酸盐负荷试验 原理与NaHCO3负荷试验相同，也用于区别反漏型dRTA。

dRTA临床上应与肾小球性酸中毒、各种佝偻病、家族性周期性麻痹相鉴别。
1.肾小球性酸中毒 既往有肾脏疾病史，有明显尿异常，常伴贫血与高血压，血Cr-多正常而血肌酐增高，血与尿pH一致性降低。
2.家族性周期性麻痹 有家族史，男性多见，尿检正常，无酸中毒，发作之前常有饱餐、高糖饮食、剧烈运动、外伤、感染等诱因。
3.家族性低磷血症性抗维生素D佝偻病 佝偻病症状与体征突出，但无酸中毒及其他dRTA表现。