小儿肾淀粉样变性别名：小儿Muckle-Wells综合征

淀粉样变性病为一种全身性疾患，除有肾脏受累外，尚有其他脏器受累;由于受累的脏器不同，轻重程度及病变部位不同，故临床表现亦不同;继发性者由于基础疾病不同，其临床表现各异。亦有全身受累不明显，而以肾受累为首发表现者。
1.肾脏的表现 超出3/4的淀粉样变患者有肾脏病的表现，肾脏受累者的临床表现分4期。
(1)临床前期：无任何自觉症状及体征，化验亦无异常，仅肾活检方可做出诊断。此期可长达5～6年之久。
(2)蛋白尿期：见于76%患者。蛋白尿为最早表现，在蛋白尿出现之前，已能从组织中检查出淀粉样物质，半数以上者主要为大分子量、低选择性蛋白尿，程度不等。尿蛋白几乎都是白蛋白、血清球蛋白增加。尿中球蛋白增多，而且常常是本-周蛋白，24h尿蛋白量亦可达20～30g。而且小球损害的程度和尿蛋白量之间无关。即使少量的淀粉样物质沉积在肾小球，相反的亦能见到肾功能高度障碍时的蛋白尿，因此呈现肾病综合征的发病率也高。可表现为无症状性蛋白尿，持续数年之久。镜下血尿和细胞管型少见。最近统计伴高血压者占20%～50%，体位性低血压是自主神经病变的特征表现。(3)肾病综合征期：大量蛋白尿、低白蛋白血症及水肿，高脂血症较少见，少数仅有长期少量蛋白尿。肾静脉血栓是肾病综合征之最常见并发症，大多起病隐匿,表现为难治性肾病综合征，少数病例为急性起病，有腹痛、血尿加重、蛋白尿增多及肾功能恶化，腹平片或B超检查发现肾脏较前明显增大。肾病综合征由AA蛋白所致者占30%～40%，AL蛋白所致者占35%。一旦肾病综合征出现，病情进展迅速，预后差，存活3年者不超过10%。患者常因衰弱和慢性感染而早期死亡。
(4)尿毒症期：继肾病综合征之后，出现进行性肾功能减退，多达半数者有氮质血症，重症死于尿毒症。肾小管及肾间质偶可受累，后者表现为多尿，甚至呈尿崩症表现,少数病例有肾性糖尿、肾小管酸中毒及低钾血症等电解质紊乱。由肾病综合征发展到尿毒症需1～3年。肾小球的淀粉样沉积的程度与肾功能的相关性很差。
2.各分型的表现如下
(1)原发性淀粉样变性病：男女比例为5∶2，男性发病年龄的中位数为63岁，而女性为59岁，40岁以前者甚少。常见体重减轻、虚弱和疲乏无力，多脏器受累常见。
①肾脏受侵犯：最常见，为50%。
②心脏受侵犯：常侵犯心脏(40%)，引起心肌病变、心脏扩大、心律失常及传导阻滞，可猝死，50%死于充血性心力衰竭及心律失常，为原发性AL蛋白型者的最常见死因。
③胃肠道受累：常见，胃肠道黏膜受累可引起便秘、腹泻、吸收不良及肠梗阻等症状，黏膜下血管受累可伴发消化道出血，甚至大出血致死。舌受累出现巨舌，患者言语不清，吞咽困难，仰卧时巨舌后垂而发出响亮的鼾声。胃受累时症状如胃癌，反复呕吐难以进食。
④自主或周围神经受累(19%)：表现为多发性周围神经炎、肢端感觉异常及肌张力低下和腱反射低下;尺神经损害及周围肌腱因淀粉样物沉积表现为腕管综合征;可导致自主神经功能失调，表现为体位性低血压、胃肠功能紊乱、膀胱功能失调或阳萎。老年患者中枢神经系统受累表现为痴呆。
⑤骨髓受累：可引起代偿性红细胞增多症。
⑥关节受累：表现为多发关节肿、痛，或由于骨受累表现为骨囊性变。
⑦其他：肝损害为16%，皮肤紫癜为5%～15%。平滑肌及骨骼肌受累表现为肌无力。
(2)继发性肾淀粉样变性病：肾脏病的症状常被原发病症状所掩盖，肝脾亦为主要受累脏器，肝、脾多肿大，肝区痛，重者肝功能减退、门脉压升高，可出现腹水，黄疸罕见，多见于病程之晚期。此外，肾上腺亦常受累，病变以接近髓质的皮质层最为严重，肾上腺皮质肿大，常因肾上腺静脉血栓形成而引起组织坏死，功能减退，表现为艾迪生病。
(3)遗传性家族性淀粉样变性病：遗传性家族性淀粉样变性综合征少见，其包括多种疾病，常见为家族性地中海热(Familial Mediterranean Fever，FMF)，属常染色体隐性遗传病，肾小球淀粉样变性以蛋白尿(常为肾病综合征)和进展性肾功能不全为常见，常有反复发作的荨麻疹和耳聋症状。其他有Finnish Amyloidosis等。遗传性家族性淀粉样变性病可分为肾病型、神经病变型和混合型。
(4)局限性淀粉样变性病：局限性淀粉样变性病是指淀粉样病变仅见于个别器官或组织，如大脑、心血管、皮及尿道。前两者多见于老年患者。
3.淀粉样物质沉着 淀粉样物质沉着在交感神经节和肾上腺可引起直立性低血压，沉着在近端肾小管引起Fanconi症候群，沉着在远端肾小管引起高钾性肾小管酸中毒，沉着在髓质可引起肾性尿崩症。 完整的诊断包括：淀粉样变的定性、原发病、淀粉样物质的类型、重要脏器受累程度、并发症五方面。
1.临床特点
(1)特点：在易引起继发性肾淀粉样变性的疾病中，出现蛋白尿、原因不明的肾功能不全、心功能不全、末梢神经障碍以及发病率不高的肾小管酸中毒、肾性尿崩症、肝脾肿大、小肠吸收不良、巨舌以及角膜晶体异常引起的视力障碍等情况下应疑及本病。
(2)γ球蛋白增高：以肾病综合征表现，而血浆蛋白电泳中的γ球蛋白>20%时,亦要疑及本病征。
(3)询问家族史：家族性因素及地理环境因素亦必须考虑，有必要时应询问家族史。
2.肾活检 根据肾活检做病理检查，标本以刚果红染色，一般光学显微镜足以明确诊断。

1.AL型淀粉样变性病与多发性骨髓瘤的鉴别 AL型淀粉样变性的骨髓检查常表现为浆细胞计数增加，且两者的淀粉样蛋白均为AL型，使其一时很难与多发性骨髓瘤鉴别。如果骨髓浆细胞数少于25%，血或尿的存在少量单克隆蛋白，无相关的贫血、高钙血症和溶骨性损害，则AL型淀粉样变性的可能性更大。
2.AA型的各病因之间要注意鉴别。