小儿肾淀粉样变性别名：小儿Muckle-Wells综合征

小儿肾淀粉样变性 的检查：

蛋白电泳 肾脏MRI检查 肾脏CT检查 肾静态显像 肾脏超声检查 血清蛋白电泳（SPE） 尿常规 刚果红试验

1.血液检查 血液生化检查纤维蛋白原增加 血浆纤维蛋白原增加引起肾静脉血栓，尿蛋白增多，亦有导致肾功能不全，约30%的肾静脉血栓由本病征引起。外周血发现Howell-Jolly小体，提示脾脏受累。
2.蛋白电泳检查 2/3患者的血清电泳或免疫电泳可发现单克隆的异常蛋白，而尿检查的阳性率可提高到86%，免疫电泳和免疫固定有时用来测定血或尿中的微量蛋白。血清蛋白电泳中r球蛋白正常，原发性淀粉样变性M蛋白(单克隆性免疫球蛋白)高。免疫球蛋白浓度测定有助于多发性骨髓瘤的分型诊断，患者尿中有本-周蛋白，能与к链和γ链的抗血清起反应，而不能与任何一种免疫球蛋白的重链起反应。
3.血中SAA蛋白升高 测定血中SAA蛋白水平，AA蛋白由其前身SAA蛋白演变而来，血中SAA浓度升高提示为AA蛋白所致继发性淀粉样变性。在类风湿关节炎、溃疡性结肠炎、结核、肿瘤，及慢性感染急性期时，SAA均升高且同时伴C反应蛋白升高，故SAA高低可用以区别感染是否活动期，SAA>0.2μg/ml见于活动炎症，感染控制后SAA水平降低。长程透析患者有骨病表现时，血中β2M异常升高可助淀粉样变性的骨病诊断。
4.刚果红试验 为辅助诊断试验。淀粉样蛋白对刚果红有亲和力，注入一定量的刚果红后，正常人1h吸收率为10%，肾小球肾炎1h吸收率为20%，肾病时为40%。而肾淀粉样变者，20min吸收率为30%，如1h吸收率大于60%为阳性。对早期原发性淀粉样变性病的诊断意义不大，因早期受累脏器的淀粉样物质沉积少，对刚果红的吸收少，故常为阴性结果。此外，肝病血清白蛋白低时影响吸收率;大量蛋白尿者计算吸收率时应排除尿中吸收的刚果红的量。该方法可靠性较差，现已很少应用。
5.淀粉样蛋白的氨基酸序列分析 淀粉样蛋白的氨基酸组成及残基的排列顺序有助于鉴别AL蛋白和AA蛋白。
6.病理学检查 病理学检查是确诊的最可靠方法。内脏穿刺活检使生前诊断率大为提高。蛋白尿明显者，肾脏活检阳性率接近为100%。肾活检后易出血，但不如肝活检出血严重，故目前认为肾活检较肝活检更为可取，已成为诊断肾淀粉样变性病的主要手段。肝活检阳性率低，仅为50%，有导致大出血的危险，应慎重。骨髓活检的阳性率约为50%。直肠黏膜活检取材要深，应包括黏膜的固有层，阳性率为73%。在AL、或AA型淀粉样变性病，抽吸的腹壁脂肪亦可见淀粉样蛋白沉积，诊断阳性率为70%～80%。其他可能的组织检查部位有牙龈、皮肤(低敏感性)、胃黏膜和小肠，通过内镜下刷擦细胞学和活检，可提高胃检查的阳性率，腕管放松后切除的滑膜组织是肯定阳性的，但通常这些组织不作诊断评价。活检标本经5%高锰酸钾处理后再进行刚果红染色，AA蛋白对高锰酸钾敏感，与刚果红之亲和力小，着色试验为阴性，而AL蛋白与刚果红之亲和力大，着色试验为阳性，故可用此法鉴别病变系由AA蛋白或AL蛋白所致，故有助于区分原发性与继发性淀粉样变性。骨活检是早期诊断Aβ2-M沉积于骨的最好方法，高锰酸钾-刚果红染色为阳性。而在AA或AF淀粉样蛋白则染色阴性有助于鉴别诊断。电镜下如见到排列弯曲不规则，直径为8～10nm的淀粉样纤维则可确诊。
7.X线腹部平片、超声波检查 如见肾影增大(特别是合并肾静脉血栓时)可助诊断，但肾影大小正常或晚期肾影缩小，亦不能排除诊断。
8.肾静脉造影 有助于诊断肾静脉血栓形成。
9.放射性核素扫描 已经应用来确定淀粉样病,99mTc-dimercaptosuccinate(DMSA)可被近端肾小管重吸收,当肾小管及肾间质受累时，近端小管重吸收功能减退，对99mTc-DMSA的摄取减少，但缺少分析的敏感性而不用。应用123Ⅰ标记的血清淀粉样P物质来诊断AA和AL型淀粉样变，有很好的前景。有报道静脉内注射放射性β2M来检测包含β2M的淀粉样变。
10.二维超声心动图 在确定心脏的淀粉样变性有高的敏感性。