小儿面肩肱型肌营养不良别名：小儿肌营养不良

本病为常染色体显性遗传，亦有散发病例。一般在青春期起病，其典型的临床表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状，常在20～40岁，婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。该病进展缓慢，许多患者在相当长的时间内可保持相对稳定。
面肌受累致闭目不合，撅嘴不能，蹙眉、皱额困难，嘴唇增厚等。面肌主要累及眼轮匝肌和口轮匝肌，常为非对称性，患者出现奇怪的扭曲笑容，口角处出现凹陷，无法撅嘴，面部表情抑郁、平淡。当要求患者吹口哨时，嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者不能完全闭紧眼睛，眼睑很容易睁开。
肩胛带肌群受累表现为上臂抬举困难，翼状肩胛明显。受累的肩胛带肌肉包括背阔肌、斜方肌、菱形肌、前锯肌。静止时，患者表现为斜肩姿势、肩膀前转和肩胛骨上升。前臂上移或外展时，肩胛骨常常向前外向转动。患者常常表现活动障碍，尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动，如爬树、挥动高尔夫球棒、投掷垒球等。约有1/3的患者无症状，仅能依据体格检查进行诊断。
腹壁肌肉在疾病早期即可受累，但往往到疾病晚期才引起注意。典型的表现是腹壁下部肌肉严重受累，引起腹部突出。90%的患者可出现Beevors征(患者在仰卧时屈曲颈部，脐部可向上，偶尔也会向下移动)，它可作为可疑患者的一个早期表现，因为其他肌肉性疾病很少出现这种表现。
上臂肌群受累致上臂细小，部分病例经过长时间后也可影响下肢带和躯干肌肉，但极少累及肢体远端。本病进展缓慢，可数年静止发展。大腿远端前群肌常常受累最早、最严重。典型的主诉包括行走时足部拖地，或明显的足下垂，导致频繁的摔倒或者步态不稳。少数情况下，患者可出现较严重的骨盆肢带肌无力，从而影响髋部屈肌和外展肌，造成早期相对较重的步态不稳。患者延髓肌、咽肌、眼外肌和呼吸肌一般不受累，吞咽功能不受影响。
典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。

根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类鉴别，本症应与下述进行性肌营养不良相鉴别：
1.假性肥大型(DMD) 此型在进行性肌营养不良中最常见，占90%以上，病情最重，预后最差。多数病例属性连锁隐性遗传，个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史，但多数于4～8岁起临床症状开始明显并逐渐加重。受累肌肉由近而远逐渐发展，病情演变过程为：肢体无力→上楼梯困难→步行平地困难→不能行走。最典型的临床表现为Gower征，即自仰卧位至直立位的动作过程：患儿先翻身成俯卧位，再双手撑地、扶膝、伸腰至直立，这一现象几乎为本病仅有。因肩胛带肌肉萎缩、无力，当双臂前伸时肩胛骨内侧远离胸壁，宛如鸟翼，称翼状肩胛。此外，腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。肌萎缩为进行性，患儿不断衰弱，极少能活至20岁以后，多数死于心力衰竭(因80%患儿有心肌损害)或肺部感染。
2.肢带性 为常染色体隐性遗传。通常在10～30岁起病，首先影响骨盆带和肩胛带的肌肉，病情进展缓慢，一般到中年后才发展到严重程度，多无假性肥大。
3.远端型及眼肌型 甚少见，多于成年后起病。