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维生素E缺乏神经病别名:维生素E缺乏神经病变

维生素E缺乏至今未能作为一个有明确定义的综合征来认识。成年人由于体内有维生素E储存,即使膳食缺乏或吸收不良,也需要数年才使血浆维生素E水平降至缺乏范围,且成年人已成熟的神经系统对维生素E缺乏的耐受力较强,常在5~10年后才出现神经方面异常。
患者逐渐出现腱反射减弱、消失,小脑性共济失调,皮肤感觉障碍,位置觉和震动觉异常,夜盲。少数患者有眼外肌瘫痪、骨骼肌无力、眼球震颤、眼睑下垂和构音障碍。后期可出现全盲、认知功能障碍、心律失常。棘红细胞增多症和色素性视网膜病主要见于β-脂蛋白缺乏症。家族性维生素E缺乏症的表现型与Friedreich共济失调难以鉴别。
而在儿童则相反,如在婴儿期即有维生素E吸收不良者,很易发生重度维生素E缺乏,如不及时治疗,则可迅速发生神经症状。主要影响脊髓后束和脊髓小脑束。表现为深层肌反射消失,本体感觉,震动感觉异常、共济失调、眼肌麻痹(眼移动障碍)、视野障碍、肌肉疲软。尤其在早产儿体内维生素E储存更少,肠道吸收能力低,生长速率快,更易发生缺乏。常出现溶血性贫血、血小板增多、脑室内出血、水肿、晶状体后纤维组织形成和肺支气管发育不良的危险增加。
主要依据病史和临床表现,血清维生素E水平和维生素E与血清类脂的比例在诊断维生素E缺乏中有帮助。正常血清维生素E的平均值为1mg/dl,0.5~0.7mg/dl为不足,<0.5mg/dl为缺乏。维生素E/胆固醇<2.2也有诊断价值。红细胞溶血试验有诊断参考价值。

 

家族性维生素E缺乏症的表现型需与Friedreich共济失调鉴别。

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