先天性小眼球合并眼眶囊肿别名：小眼球伴有视网膜假性胶质增生和眼眶假性胶质囊肿

小眼球和囊肿发生于胚胎时期，出生后或婴儿期即被父母发现。多发生于一侧眼，约1/3为双眼。初时眼窝塌陷，睑裂小，结膜囊内可见小眼球;或由于眼球太小，被结膜遮盖，眼球不能发现，用眼钩拉开结膜，可在锥形结膜囊顶端找到黑灰色角膜和眼球。随着年龄增长。囊肿逐渐肿大，下睑向前隆起，青蓝色，可扪及软性肿物。小眼球向上移位，下部结膜也呈青蓝色隆起，或自睑裂突出。肿物内有澄清的液体，在下睑和结膜表面照光，整个囊肿透亮。一般情况囊肿位于眼球以下，下睑之后。约有6%病例囊肿位于眼球上方，这是由于囊肿自下绕至眼球以上，或非典型的胚裂位于上方。偶见小眼球与囊肿无明显联系，只有病理组织学检查才能证实二者的密切关系。
出生以后发现小眼球，随着患儿的增长，下睑逐渐隆起，透见青蓝色，并可扪及软性肿物，这些典型临床发现便可做出正确诊断。超声探查发现小眼球及其所连接的囊肿，囊内缺乏回声。CT扫描可见与眼睑贴附的小眼球及其后下方的高密度占位病变，CT值差别较大。注射造影剂后环形强化。CT还可发现眶容积明显扩大，有时小眼球形成钙斑。MRI发现囊性肿物在小眼球之下，边界清楚。T1WI为低信号，与玻璃体等强度或稍高。在T2WI上，信号强度增高为高信号，与玻璃体等强度或稍低，但高于脂肪信号强度。

因本病发现于婴幼儿时期，需与囊肿眼、毛细血管瘤和脑膜膨出鉴别。囊肿眼发生于一侧，在结膜囊内有一较大的囊性眼，超声和CT发现大眼球。脑膜膨出见于眼眶内侧，有自发搏动，X线和CT发现骨缺失。毛细血管瘤发生于上睑或下睑，紫红色，软性、实体性肿物，哭闹时肿大，彩色多普勒超声发现肿物内弥漫性红蓝血流信号，这是一种特异性超声征。