先天性小眼球合并眼眶囊肿别名：小眼球伴有视网膜假性胶质增生和眼眶假性胶质囊肿
在临床上除眼部异常之外，少数病例伴有身体其他部位的先天畸形。如唇裂、狼咽、小头颅，缺乏视束和外侧膝状体，大脑白质较少以及脑膜-脑膨出、心血管和泌尿生殖器发育异常等。
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