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小儿遗传性口形细胞增多症别名:小儿遗传性口形红细胞增多症

小儿遗传性口形细胞增多症

遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病。临床上常有中到重度溶血性贫血。主要特征是外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙,在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状。

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