地中海贫血别名：地贫

地中海贫血 的检查：

平均红细胞血红蛋白含量（MCH） 红细胞染色质小体 血清谷胱甘肽过氧化物酶 血红蛋白F包涵体生成试验 血红蛋白F细胞酸洗脱染色试验 红细胞机械性脆性试验 红细胞压积(HCT) 血常规 红细胞检查 骨髓象分析 胎儿血红蛋白(HbF)酸洗脱试验 总三碘甲状腺原氨酸(TT3) 骨髓红细胞系统 抗内因子抗体(AIFA) 红细胞分布宽度标准差（RDW） 异丙醇试验 血红蛋白H包涵体 血红蛋白浓度（Hb） 血细胞比容（HCT） 红细胞计数(RBC) 血红蛋白A2 血红蛋白电泳 血浆游离血红蛋白 红细胞比积(PCV) 红细胞流动系数TK值 红细胞体积分布宽度（RDW）

实验室检查
1.重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2.轻型 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。
3.中间型 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。
(二)a地中海贫血
1.静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
2.轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
3.中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
4.重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。