BRCA突变基因，预防性切除可逃脱卵巢癌魔爪？

　　卵巢癌是妇科的三大恶性肿瘤之一，虽然发病率不高，但一旦出现，现有的治疗方法效果非常有限。

　　日前由中国妇女发展基金会与阿斯利康公司、燃石医学联合发起并开展的“检爱·遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈善关爱项目启动仪式上，中山大学肿瘤防治中心的专家表示，寻找到与卵巢癌关系密切的BRCA基因，是帮助有家族史高危人群尽量逃脱死神魔爪的上佳路径。在欧美地区的研究证实，携带BRCA突变基因的高危人群，如果选择预防性的手术可以大大降低患癌风险。

　　我国卵巢癌患者BRCA致病性突变率为28.45%

　　卵巢癌是妇科的三大恶性肿瘤之一，虽然发病率不是最高，但是死亡率最高，严重威胁了广大妇女的健康与生命。中山大学肿瘤防治中心妇科主任刘继红教授介绍：“根据美国的数据显示，卵巢癌的年发病率为11.7/10万女性，年死亡率为7.4/10万女性。而且相比乳腺癌和宫颈癌，卵巢癌更凶险表现在：卵巢癌早期没有典型症状，因此很少能在生育前发现，大约七成患者发现时已是晚期，七成患者会死亡。

　　因此卵巢癌的提前预防比治疗更为重要。刘继红介绍，与卵巢癌关系密切的是BRCA基因，BRCA是抑癌基因，如果BRCA基因突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能。除了卵巢癌外，BRCA基因还与乳腺癌有着密切关系。

　　我国的BRCA基因突变检测近两年才开展。2016年，一项我国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA突变研究的数据显示，我国卵巢癌患者BRCA致病性突变率为28.45%。

　　基因检测有助减少患病和死亡风险

　　燃石医学的刘静女士还指出：“BRCA1携带人群的乳腺癌患病风险为55%-65%，卵巢癌为39%。BRCA2还会大大增加前列腺癌的患病风险。美国国立综合癌症网络（NCCN）和美国妇科肿瘤协会（SGO）也都明确推荐，所有卵巢癌患者不分年龄都要做BRCA检测。”

　　“BRCA基因检测不仅仅针对卵巢癌患者或乳腺癌患者本人，”冯艳玲教授强调，“对已经患卵巢癌或者是乳腺癌的患者，如果确认还检测出BRCA基因突变，推荐她三代之内的血亲推荐做BRCA筛查，针对这些患者亲属做一些基因筛查和适当的体检管理，可以降低患者亲属患病和死亡风险。”

　　预防性切除卵巢癌比乳腺癌更有必要

　　2013年，好莱坞明星安吉丽娜·朱莉检查出带有BRCA1基因缺陷，为降低罹患乳腺癌风险，毅然接受预防性的双侧乳腺切除术，在世界范围内引起轩然大波。2015年，为避免罹患卵巢癌，在医生建议下，她又接受了预防性的摘除卵巢及输卵管的手术，世界再次哗然。

　　刘继红教授表示，相比乳腺癌，卵巢癌更凶险，预防性切除手术更具有临床意义。

　　其实，早在上个世纪90年代，美国和澳大利亚等欧美发达国家就开始做BRCA基因突变检测，并且推荐BRCA基因突变的妇女做预防性卵巢切除。但在国内近两年才开展BRCA基因突变检测，致使BRCA检测和卵巢癌在国内的认知严重不足。

　　“目前国内卵巢癌大多数发现时已是晚期，5年生存率比较低，但是早期发现5年生存率可达93%，”燃石医学的刘静女士指出，“携带BRCA的乳腺癌患者在治疗乳腺癌后，预防性地切除输卵管和卵巢，后续患癌风险可降低75%。检查出带有BRCA基因缺陷的健康人如果进行预防性手术，术后患癌风险也会大大降低。”

　　有研究证明，如果查出BRCA基因缺陷，切除乳腺可以90%以上避免乳腺癌发生。而切除卵巢和输卵管不仅显著降低BRCA相关妇瘤发生几率，同时还会降低乳腺癌发生几率，可见这类切除手术在预防癌症方面有较大作用。但它也像其他手术一样，过程中存在一定风险，术后对于患者的生理心理也都有一定影响。“健康人如果检测出致病或者可能致病的BRCA基因突变，应该按照遗传咨询推荐进行后续筛查或治疗”燃石医学的刘静女士强调，“预防性手术是有效的办法，但不是唯一办法，定期检查、及早发现及早处理也是有效的手段。”