埃莱尔-当洛综合征别名：埃莱尔-当洛综合症

常为早产儿，多伴有胎膜早期破裂，婴儿则表现为肌张力低下。
1.本综合征的共同特征有
(1)皮肤和血管脆弱，皮肤轻度损伤即易撕裂，伤口愈合慢，皮下血管脆性增加，轻伤也易形成瘀斑。
(2)皮肤过度伸展，可牵引出很长的皮襞，老年时皮肤松垂，尤以肘部为著，全身皮肤变薄。
(3)关节活动范围过大，髌、肩、髋、锁骨及颞颌关节易脱位，幼儿关节活动过度则易摔跤，患者可以自动或被动伸展。
(4)束臂试验阳性。
(5)常伴有继发感染。
(6)有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂，主动脉弓异常，双瓣型主动脉瓣，肺动脉狭窄，房、室间隔缺损，法洛四联症等。
(7)其他：可发生各种疝，如脐疝、腹股沟斜疝、裂孔疝等，肺部病变如肺破裂、气胸、肺气肿等，龋齿或牙周炎也可发生。
2.本综合征及其11个亚型分别介绍如下
(1)第Ⅰ型：又称Gravis型，最多见，也称重症型。早产儿多见，由于胎膜主要来自胎儿，其结缔组织的脆性增加，故胎膜早期破裂。新生儿可有先天性髋关节脱位，幼儿时由于关节活动过度难以控制，经常摔跤。随着小儿的生长发育，可发生选择性关节习惯性脱位、关节腔积液、足畸形、腰椎畸形。常发生静脉瘤。
(2)第Ⅱ型：又称Mitis型。本型为第Ⅰ型的轻型，关节活动过度多见，还可有手掌的皮肤松弛，足底常有皱褶，皮肤脆性增加，创伤后伤口愈合慢。本型较Ⅰ型症状轻。
(3)第Ⅲ型：本型又称良性过度活动型。该型以关节活动过度为其特征，主要表现于髌、肩、髋、锁骨等关节异常，合并慢性脱位。皮肤骨骼畸形较轻。
(4)第Ⅳ型：为皮下出血型、动脉型或称Sack型，无皮肤过度伸展，但皮肤菲薄，可以透见皮下的网状静脉，易于出血。常因动脉破裂或消化道穿孔而死亡，很少活到20岁。有时可合并多种先天性心血管系统异常，包括法洛四联症、房间隔缺损、肺动脉和主动脉异常等。此型病人可形成主动脉夹层动脉瘤，而且血管瘤易于自发性破裂，也可出现主动脉根部扩张，而造成主动脉瓣反流。
(5)第Ⅴ型：皮肤过度伸展症状同第Ⅰ型，但其关节过度活动性较轻且局限，常有骨关节畸形及关节血肿。身材多矮小，易合并先天性心脏病，尤以二尖瓣脱垂为多见。
(6)第Ⅵ型：除有本综合征上述的共同特征外，尚有圆锥角膜、晶体脱位、视网膜剥离、蜘蛛状指、脊柱侧弯等马方综合征样症状。因此，本型也称马方样过度活动综合征。
(7)第Ⅶ型：亦称多关节松弛型，以多关节松弛为其主要临床表现。可出现反应迟钝。
(8)第Ⅷ型：为牙周炎型，本型患者皮肤脆性增加，易创伤后出血，关节活动过度仅限于手指，临床表现以牙周炎为其特征。
(9)第Ⅸ型：本型多表现为智力低下，除皮肤过度伸展和皮肤脆性增加外，多有严重的智力低下，并有疝的形成，如脐疝、腹股沟斜疝等。
(10)第Ⅹ型：为血小板功能障碍型，本型除埃莱尔-当洛综合征共有的特征外，其特异性表现为血小板聚集功能障碍。
(11)第Ⅺ型：为关节松弛型，本型以关节活动过度为其特征，尤以肩关节脱臼为常见。
除上述症状外，埃莱尔-当洛综合征还可出现神经肌肉症状。中枢神经系统症状主要由脑内动脉瘤引起，如脑动脉瘤破裂引起严重的蛛网膜下腔出血，颈内动脉海绵窦瘘造成的压迫症状，视网膜血管迂曲、扩张引起的增生性视网膜炎或视网膜剥离及癫痫大发作等。肌肉症状可见有肌肉发育不良伴肌无力，也可见有肌萎缩。
根据皮肤和血管脆弱，皮肤过度伸展，关节活动范围过大3大主症，即可诊断为本综合征，再结合其他器官或系统的异常发现，可具体确定其亚型。

必须与下列疾病加以区分：
1.马方(Marfan)综合征 大多同时出现骨骼异常如肢体细长、蜘蛛指等，眼部异常可出现晶体脱位、青光眼及高度近视等，心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张，伴主动脉瓣关闭不全、肺动脉突出等。另外尚可有特殊面容，即长方头、狭长脸、上腭弓形高耸等。虽有关节松弛过伸，但无皮肤脆弱过伸症状。
2.弹性假黄瘤病 对称性分布于皮肤皱褶部位，呈簇状或网状小的淡黄色斑块或小结节皮损，以及皮肤松弛、四肢血管供血不全、脉搏异常、心肌炎与主动脉炎等心血管异常，眼底有血管样色素纹特征性改变，但无关节松弛表现。
3.皮肤松弛症 本病主要表现为皮肤松弛，尤其在大皱襞处可见松弛的皮肤明显悬垂或早老现象，一般无关节活动过大。此症皮肤用手捏起再放松时，其回缩力很差。本病与埃莱尔-当洛综合征的Ⅸ型较难区别，均有赖氨酸氧化酶缺乏，但二者遗传方式不同，本病多见于常染色体显性遗传。