克兰费尔特综合征别名：先天性曲精管发育不全综合征
可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。
典型的克兰费尔特综合征：
约占本病的80%。在青春发育期前，由于缺乏症状，故不易发现。有少数人学习成绩较差，且青春发育期可能延迟1～2年。到发育期可表现出典型的症状：
①男性第二性征发育差 睾丸小而硬，体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差，约半数以上患者乳房女性化，皮肤细嫩，声音尖细像女性，比较肥胖，没有胡须，体毛少，阴毛呈女性分布，性功能低下。
②身材奇特 身材高，四肢相对较长，下半身生长速度大于上半身和躯干，因而下半身长于上半身。
③智力、精神异常 有部分患者有轻～中度智力发育障碍，精神异常或精神分裂症倾向。
④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺气肿、慢性支气管炎)、静脉曲张、糖尿病等，
不典型克兰费尔特综合征：
有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重。除有小睾丸、男性第二性征发育差外，均合并有严重的智力和躯体障碍。
患者表现为不育、小睾丸等。由于下肢较长。克兰费尔特综合征患者通常比基于其父母身高的预计值要高，体型出现女件化。孩童时期，如激素分泌处于相对静止状态，其性腺功能不出现减退或有轻微减退，故对克兰费尔特综合征的识别比较困难。
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