双侧先天性肾上腺皮质增生
根据病史、临床症状表现和实验室检查资料可以诊断。
许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括：
（1）严重的尿道下裂和隐睾。
（2）非肾上腺型的女性假两性畸形（由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药）。
（3）男性假两性畸形。
（4）真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常，骨龄及成熟不超前
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