骨干续连症别名：干骺端发育不良

一、临床表现：
病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。在长骨的骨骺附近有坚硬，形状不规则，不可推动的肿块，即骨疣，有轻度疼痛，有时因磨擦而其旁有滑囊形成，可伴炎症。如果肌腱或神经受压可引起相应的症状。骨疣也可以发生骨折，但可以很快愈合，椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫。有时还可伴有膝内翻等。
二、 本病诊断不难，有遗传性家族性的特点，以及多发性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现。较常易混淆的是软骨发育异常(Ollier病)，后者主要表现为骨内部的病变，而且在手指骨多见，无遗传性等可以区别。

本病应与软骨发育不全(ollier 氏病)及肾性佝偻病等鉴别诊断：
1、软骨发育不全(ollier 氏病)，四肢短小而不等长与干骺端发育不良相仿;但病变不累及干骺端且常累及骨骺，无锯齿状的先期钙化带等，也无分节现象。病变范围与正常骨界限分明，常有锐利边缘相分离而干骺端发育不良则是渐续而明显。除四肢发病外,骨盆、脊柱、头颅亦可受累,在四肢短管骨可见多发对称性的“塔松样”的变形。
2、干骺端发育不良与肾性佝偻病的X 线表现很相似，但除干骺端的病变外，骨骺和干骺端其余部分松质骨及骨干的皮质密度及厚度均正常，而肾性佝偻病则不同。