畸形性骨炎别名：变形性骨营养不良症
本病大约有10%～20%的患者并无临床症状，往往在因其他疾病行X线检查时偶然发现。有症状的患者主要有以下的表现：
1.疼痛、骨畸形变和骨折 疼痛为本病的主要主诉。近80%的病例表现为疼痛，其中又有近一半病例表现为关节痛。关节痛为本病最常见的并发症，由骨关节炎所致，常见于膝关节、髋关节和脊柱。约17%的患者表现为单骨性，主要在胫骨和髂骨，或者为多骨性。后者的症状常较前者危险。一般为钝痛或烧灼样痛，以夜间和休息时明显，偶为锐痛或放射样痛，负重可使下肢、脊柱和骨盆痛加重。
本病可累及人体的任何骨骼，最常累及的骨骼依次为骨盆、腰椎、股骨、胸椎、骶骨、颅骨、胫骨和肱骨等。四肢长骨的畸形变可引起骨的弯曲，导致继发性骨关节炎。发生在面骨的畸形变可能并不明显，但也可导致牙齿的拔除、义齿安装困难等。颅骨累及时可引起耳聋和脑神经损伤。颅底骨受累后可引起扁颅底、颅底内隐、脑积水、椎基底动脉供血不足等。脊柱累及可引起脊索损伤、神经根压迫症状和马尾综合征等。
本病病变处骨质变脆，可自发性或轻微外伤后引起骨折，尤其在四肢长骨，常为横断性骨折。
2.血管形成 病变处骨和皮肤的血管过度增生使局部温度升高。颅骨病变处过度形成的血管可从颈外动脉获取血液，使颞浅动脉变粗屈曲，引起大脑供血不足(血管窃血综合征)，可表现为嗜睡、孤僻和淡漠等。同样，如血管窃血综合征发生在椎动脉则可导致下肢轻瘫和侧瘫。当本病累及的骨骼范围超过全身骨骼的35%时，可引起高排血量的充血性心力衰竭，此种情况并不常见。
本病的确诊主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。
需与本病进行鉴别的疾病有以下几种：
1、本病的并发症关节炎需与骨盆和下肢畸形所继发的退行性关节炎相鉴别。
2、本病需与骨纤维结构不良鉴别，后者多发于青少年，以骨病损、疼痛、功能障碍及弓形畸形为症状，常伴有腰、臀部、大腿皮肤色素沉着;X 线图像发病在长骨者常发生在干骺端，病变髓腔呈膨胀形溶骨改变，骨皮质变薄，厚薄不一，病变界线清楚，无骨膜反应。
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