脑性瘫痪别名：大脑性瘫痪，脑瘫，婴儿脑性瘫痪

临床表现
脑性瘫痪的临床分型复杂，以往多采用Minear临床症状分型，特点是定义明确，应用方便。可分为：
①痉挛型(spastic)：最多见，占脑性瘫痪患儿的50%～70%，包括双侧瘫(diplegic)下肢为主型、四肢瘫型(quadriplegic)、偏瘫型(hemiplegic)、双侧偏瘫型(double hemiplegic);
②运动障碍型(dyskinetic)：包括多动型(hyperkinetic)或手足徐动型(athetoid)、肌张力障碍型(myodystic);
③共济失调型(ataxic);
④混合型(mixed)。据Nelson(1978)统计，痉挛性双下肢瘫占32%，偏瘫占29%，四肢瘫占24%，运动困难型和共济失调型仅占14%。
脑性瘫痪的临床表现各异，病情轻重不一，严重者出生后数天出现症状，表现为吸吮困难、肌肉强硬，大多数病例出生数月后家人试图扶起时才发现。主要临床类型的具体表现如下。
1.脑性痉挛性双侧瘫 脑性痉挛性双侧瘫(cerebral spastic diplegia)可累及四肢，下肢较重，可独立存在，或伴室管膜下出血或侧脑室旁白质软化。发病率与早产程度密切相关，自从采用新生儿监护后，发病率显著下降，遗传因素不可忽视。本病由Ingram(1964)首先提出，而Litter(1862)首先提出缺氧-缺血性产伤概念，故而亦称Litter病。
(1)最初常表现为肌张力降低、腱反射减弱，数月后出现明显无力及痉挛，下肢较上肢明显，无力首先累及内收肌，腱反射活跃。患儿腿部运动僵硬笨拙，用双手在腋窝下抱起患儿时无蹬腿动作，仍保持腿部原伸直或屈曲状态，大多数患儿跖反射呈伸性反应。患儿学步较晚，表现为特征性姿势和步态，迈小步时微屈双腿更僵硬，股内收肌力很强使小腿交叉，迈步呈划弧状(交叉步态)，足部屈曲内收，足跟不能着地。青春期或成年后腿部可变得细而短，无明显肌萎缩，被动运动肢体可感觉伸肌与屈肌强直。上肢轻度受累或不受累，如手指笨拙和强直，有些患者出现无力和痉挛，伸手拿物品时可超越目标。面部可见痉挛样笑容，发音清晰或含糊。1/3的患儿有癫痫发作，有些可出现手足徐动症，面、舌和手不自主运动，共济失调及肌张力减低等。
(2)脊柱侧凸很常见，可压迫脊髓、神经根或影响呼吸。患者很晚才学会自主排尿，但括约肌功能通常不受累。痉挛性双侧瘫的亚型可伴轻度小头和智力低下。
2.婴儿轻偏瘫、截瘫和四肢瘫
(1)先天性婴儿轻偏瘫(congenital infantile hemiplegia)：通常生后父母就观察到患儿两侧肢体活动不同，如只用一侧手取物或抓东西，往往未引起重视，直至4～6个月才意识到问题的严重性。下肢受损通常在婴儿学习站立或走步时发现，患儿可自行坐起和行走，但较正常婴儿晚数月;检查可见患儿腱反射明显亢进，通常Babinski征( )，上肢呈屈曲、内收及旋前位，足部呈马蹄内翻足。某些患儿可有感觉障碍及视觉缺损，伴精神障碍者较脑性双侧瘫及双侧轻偏瘫少见。可有语言缓慢，应注意有无精神发育迟滞及双侧运动异常。35%～50%的患儿可发生抽搐，部分患儿持续终生，可为全身性发作，常见偏瘫侧局灶性发作，发作后可有Todd麻痹。Gastaut等曾描述半身抽搐-偏瘫综合征，数月或数年后患者因偏瘫侧肢体骨和肌肉发育迟滞导致偏身肌萎缩和进行性麻痹。
(2)获得性婴儿轻偏瘫(acquired infantile hemiplegia)：常为3～18个月正常婴儿在数小时内发生的偏瘫，伴或不伴失语，常以痫性发作起病，发作后可能未意识到发生偏瘫。发病年龄较小者语言恢复较完全，接受教育的能力可不同程度地减低，运动功能的恢复程度不尽相同，功能缺损较重时可出现手足徐动、震颤及共济失调等。
(3)婴儿截瘫(infantile paraplegia)：表现为下肢肌无力和感觉障碍，出现括约肌功能障碍及躯干某水平以下感觉缺失常提示脊髓病变。
(4)婴儿四肢瘫(infantile quadriplegia)：与痉挛性双侧瘫的区别是，后者常有延髓肌受累，精神发育迟滞较严重。
3.先天性锥体外系综合征 先天性锥体外系综合征(congenital extrapyramidal syndrome)可由脑性痉挛性双侧瘫逐渐演变而来，根据病理基础及病程可分为产前期-产期锥体外系综合征和后天性或产后期锥体外系综合征。前者通常在生后第1年内出现明显症状、体征;后者症状出现较晚，包括家族性手足徐动症、变形性肌张力障碍(dystonia musculorum deformans)及遗传性小脑性共济失调等。常见病因为产期严重缺氧、成红细胞增多症伴胆红素脑病等。脑部最常见的病变为壳核、丘脑和大脑皮质交界区白色大理石样外观，是神经细胞消失、胶质细胞增生及有髓纤维间缩合所致。
(1)双侧手足徐动症(double athetosis)：又称运动障碍性脑性瘫痪，是最常见的先天性锥体外系病变。病因为高胆红素血症、Rh因子不相容、缺血缺氧性脑病等，先天性非溶血性黄疸或葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏偶可引起。
患者常在生后数月、一年或几年逐渐出现舞蹈及手足徐动，或其他不自主运动，如肌张力障碍、共济失调性震颤、肌阵挛及半身颤搐的随机组合，几乎所有的双侧手足徐动症病例都存在原发性自主运动障碍，无锥体束征。婴儿与儿童手足徐动症患者的病情严重性差异极大，轻症者的异常运动可误认为不安，重症者的自主动作可引发剧烈的不自主运动。个别患者青春期或成年早期仍继续进展，应注意与遗传性代谢性或变性病、锥体外系疾病等鉴别。患者早期表现为肌张力低下，随之出现运动发育迟滞，常至3～5岁时方可直立行走或完全不能直立，跖反射多为屈性，无感觉障碍，可有智力缺陷或完全正常，少数可接受较高层次的教育，有些患者因运动及语言障碍误认为智力缺陷。CT/MRI检查的诊断意义不大，有些可见轻度脑萎缩和基底核变小，某些严重共济失调患者可见腔隙性病变。除非有痫性发作，脑电图通常对诊断无帮助。
随生长发育，患者的姿势和运动能力会有所进步，轻者可从事某些职业，重者很少能自主运动，常不能独立生活。有报告曾试用理疗、知觉综合疗法(sensory integrative therapy)等康复措施，逐步进展的程序性运动可促进神经肌肉发育，但收效甚微。
(2)胆红素脑病(核黄疸，kernicterus)：是严重的新生儿疾病，特征为先天性及(或)新生儿体质因素所致的黄疸和血液中大量带核红细胞，是锥体外系疾病的少见病因。血清胆红素含量>25mg/dl通常可产生中枢神经系统毒性作用，引起神经症状。出生时低体重或患透明膜等疾病的婴儿在酸中毒和缺氧等情况下，即使血清胆红素水平很低也可引起胆红素脑病。
①轻症核黄疸：可因各种血型配伍不合及生理性原因所致，常在生后24～36h出现黄疸及肝、脾肿大，第4天后黄疸逐渐消退，不产生明显的神经症状。
②重症核黄疸：患儿出生时或生后数小时出现黄疸并迅速加重，常有肝、脾肿大及心脏扩张，伴水肿和贫血，皮肤及黏膜出血点等;3～5天婴儿变得倦怠、吸吮无力及呼吸困难，可有呕吐、昏睡、肌强直、角弓反张、眼球上翻、痫性发作及屏气青紫发作等，以及舞蹈或手足徐动样动作、指划动作、肌张力障碍等锥体外系症状，部分病例可有痉挛性瘫。若不及时治疗，多数病例可在数天至2周内死亡，患儿即使存活也常遗留精神发育迟滞、耳聋和肌张力减低等，不能坐、立和行走，出牙后牙釉质可有绿色素沉着。新生儿出现锥体外系症状伴双侧耳聋和上视麻痹，应考虑胆红素脑病的可能。
③早产儿生理性黄疸所致的核黄疸：症状常出现于出生后2天，8～10天达高峰，也可延至出生数周后发病，可见葡萄糖醛酸基转移酶缺乏和高胆红素血症。
④实验室检查可见血液大量有核红细胞，白细胞中度增多，血小板及血红蛋白减少;血清总胆红素增高，胆红素定性试验呈间接反应，尿中尿胆原强阳性。母亲与新生儿血型检查有助于诊断。Rh或其他少见血型配伍不合者直接抗人球蛋白试验，ABO血型配伍不合者胆红素定性直接试验(-)、间接试验。
4.先天性共济失调 先天性共济失调(congenital ataxias)可作为新生儿缺血缺氧性脑病的惟一症状出现。病因不明，可能与遗传因素、宫内汞中毒、怀孕前3个月母亲受射线照射有关。病理可见小脑硬化性病变、先天性萎缩及发育不全，大脑可受损。
患儿最初表现为肌张力减低和活动减少，患儿长大后，在躯体四肢欲协调运动时，如坐、立和行走时，出现明显的小脑功能障碍，表现为坐姿不稳、伸手取物动作不协调、步态笨拙而经常跌倒、走路时躯干不稳伴头部略有节律的运动(蹒跚步态)等。肌力正常，腱反射存在，跖反射屈性或伸性，无肌萎缩。有些病例共济失调伴肌痉挛，无肌张力减低，称痉挛性共济失调性双侧瘫(spastic-ataxic diplegia)，随患者生长发育病情可有好转。大龄儿童可见小脑性步态、肢体共济失调、眼震和发音不连贯等，需与肌阵挛、舞蹈病、手足徐动、肌张力障碍及震颤等鉴别。CT和MRI检查可见小脑萎缩。
5.弛缓性瘫 弛缓性瘫(flaccid paralysis)包括以下类型：
(1)脑型弛缓性瘫(cerebral form of flaccid paralyses)：由Foerster首先描述，称脑性无张力性双侧瘫(cerebral atonic diplegia)。患儿的姿势反射、腱反射保留，可有运动发育迟滞，应与脊髓及周围神经所致的瘫痪、先天性肌营养不良等鉴别。
(2)婴儿型脊肌萎缩症(syndrome of infantile spinal muscular atrophy)：是典型的下运动神经元性瘫，也称Werding-Hoffmann病。母亲怀孕时可感觉宫缩减少，大多数患儿出生后表现为明显运动缺陷或出生时关节弯曲畸形。其他类型家族性进展性肌萎缩可在儿童早期或晚期、青春期和成人早期发病.表现为肌无力、肌萎缩和腱反射消失，但无感觉障碍。少数疑诊婴儿或儿童期肌萎缩症，追踪观察发现为不爱活动、身体虚弱所致，需与多发性肌炎或急性特发性多神经炎鉴别。
(3)臂丛麻痹(brachial plexus palsy)：是双胞胎常见的合并症，因臀先露时用力牵拉胎儿肩部或肩先露时头部处于受牵拉状态和倾斜位所致，有时损伤可持续终生。生后受累肢体发育较小，骨骼发育不全，上位臂丛(颈5～6)和下位臂丛(第7～8颈神经，第1胸神经)神经根均可受累，有文献报告上位臂丛受损的几率约为下臂丛的20倍，有时整个臂丛受累。
(4)面肌麻痹(facial paralysis)：是常见的新生儿周围神经病变，多累及单侧，系产钳损伤面神经出茎乳孔部远端纤维所致。表现为一侧闭目不全及吸吮无力，需与先天性双侧面肌麻痹(M?bius综合征)鉴别，后者常伴外直肌麻痹。大多数病例数周后可恢复，少数终身不愈并遗留面部不对称。
诊断
目前脑性瘫痪缺乏特异性诊断指标，主要根据临床症状、体征。我国(1988)小儿脑性瘫痪会议拟订的3条诊断标准是：
①婴儿期出现中枢性瘫痪;
②伴智力低下、惊厥、行为异常、感知障碍及其他异常;
③除外进行性疾病导致的中枢性瘫及正常小儿的一过性运动发育落后。
如有以下情况应高度警惕脑性瘫痪的可能：
①早产儿、出生时低体重儿、出生时及新生儿期严重缺氧、惊厥、颅内出血及胆红素脑病等;
②精神发育迟滞、情绪不稳和易惊恐等，运动发育迟缓;
③有肢体及躯干肌张力增高和痉挛的典型表现;
④锥体外系症状伴双侧耳聋及上视麻痹。

1.急性播散性脊髓炎 该病多发生于青壮年，绝大多数病前数天或1～2周有上感症状或疫苗接种史。受凉、过劳、外伤等常为发病诱因。起病急，首发症状多为双下肢麻木、无力，病变相应部位疼痛，病变节段有束带感，常在2～3天内达高峰。临床上以病变水平以下肢体瘫痪、感觉缺失和括约肌障碍为主要特征。急性期可表现为脊髓休克。损害平面以下多有自主神经障碍。本病可在3～4周后进入恢复期，多数在发病后3～6个月基本恢复，少数病例留有不同程度的后遗症，但多不伴有痉挛性瘫痪、不自主运动、智能障碍及癫痫发作。
2.视神经脊髓炎 该病发病年龄在20～40岁之间，10岁以下发病少见，为多发性硬化的一个亚型。呈急性或亚急性起病。首先症状多为背痛或肩痛，随后出现部分性或完全性脊髓横贯性损害的表现，并可在脊髓横贯性损伤症状之前或之后出现视力下降等视神经炎的表现，但病情多有缓解及复发，还可相继出现其他多灶性体征，如眼球震颤、复视、共济失调等。
3.重症肌无力 该病多于20～60岁间发病，儿童较少见。起病隐匿，首发症状多为眼外肌不同程度的无力，包括上睑下垂，眼球活动受限及复视，其他骨骼肌也可受累，如咀嚼肌、咽喉肌、面肌、胸锁乳突肌、斜方肌及四肢肌等，可影响日常活动，严重者被迫卧床。上述症状通常在活动后加重，休息后可有不同程度的缓解，有朝轻暮重的特征。部分病例合并胸腺肥大或胸腺瘤。有的合并甲亢等其他自身免疫病。
4.周期性麻痹 该病以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征，多于青少年期发病，中年以后发作渐趋减少，婴幼儿发病极少见。可因过劳、饱餐、寒冷、焦虑等因素诱发。一般多于饱餐后休息或剧烈运动后休息中发病，多从双下肢开始，后延及双上肢，双侧对称，以近端较重。发作一般持续6～24小时，长者可达l周以上。呈不定期反复发作，多数发病时有血钾的改变(增高或降低)，部分病例发作时心律紊乱，血压上升。发作间歇期肌力正常。依据发作过程、临床征象、实验室检查及家族史不难与本病鉴别。
5.进行性肌营养不良 该病是一组原发于肌肉的遗传性疾病，大多有家族史。临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌肉萎缩为特征。个别类型可有心肌受累。不同类型往往表现为不同的发病年龄、临床特征和病肌分布。但总地来说多见于儿童和青少年。可见“翼状肩胛”、“游离肩”、“小腿肌肉假性肥大”、“Gowers”征等特征性表现。以其进行性症状加重、发病年龄、临床特征及家族史可与本病鉴别。
6.急性硬脊膜外脓肿 该病是由于身体其他部位的化脓性病灶，如皮肤疖肿、扁桃体化脓性病灶等，或由于邻近组织的感染，如褥疮、痈或肾周脓肿等，病原菌通过血行或组织蔓延达到硬脊膜外脂肪组织中而形成脓肿。多在原发感染后数天或数周突然起病，有时原发病灶常被忽视。首先症状为背部或双下肢剧痛，数日内出现明显项强，头痛，发热，全身无力，病灶相应部位的脊柱剧烈压痛及叩击痛。如不及时治疗可很快发生双下肢瘫痪。实验室检查可见脑脊液白细胞轻度增加及蛋白含量明显增高，脊腔梗阻，外周血白细胞增加。CT检查和MRI检查亦有助于鉴别。
7.格林-巴利综合征 多在起病前1～4周有上呼吸道或消化道感染症状，少数病人有免疫接种史。多以四肢对称性无力为首发症状，可自远端向近端发展或相反，或远近端同时受累，并可波及躯干，严重者可累及呼吸肌而出现呼吸麻痹，瘫痪为弛缓性。严重者可出现肢体远端的肌肉萎缩，可伴有肢体远端的感觉异常和手套状、袜套状感觉减退。病变部位较广泛，脑神经损害在成人以双侧面瘫为多见，在儿童以延髓麻痹较多见。也可有眼球运动、舌下及三叉神经的麻痹。可有汗多、皮肤潮红、手足肿胀及营养障碍等自主神经受损症状。症状进展迅速，约半数病例在一周内达到高峰。最长者可达8周，一般在症状稳定l～4周后开始恢复。脑脊液检查可见蛋白一细胞分离现象。预后一般较好。
8.小舞蹈病 该病除少数因精神刺激而急骤起病外，大多起病缓慢。发病年龄大多在5～15岁之间。精神刺激和妊娠均可为诱因。临床上以不规则、不重复、变幻不定、突发骤止的舞蹈样不自主动作为特征。面部、上肢、躯干均可出现，但下肢动作较少。面部和躯干的不自主动作都是双侧性的。不自主动作均在情绪紧张时加剧，睡眠时消失。随意运动呈现共济失调，常伴有情绪不稳、注意力涣散、哭笑无常等精神症状。严重者可有幻视，甚至谵妄和躁狂。该病与脑瘫的舞蹈徐动症型在临床表现上有许多相似之处，但该病常在病前、病中或病后出现各种风湿热表现。可资鉴别。
9.脊髓亚急性联合变性 是由于维生素Blz缺乏所致的神经系统变性疾病。多于中年起病。呈亚急性或慢性病程。临床上以深感觉缺失、感觉性共济失调及痉挛性瘫痪为主要表现。常伴有周围性感觉障碍。多数病人在神经症状出现前有倦怠、乏力、舌炎、腹泻等表现。最早出现的神经症状多为四肢末端感觉异常，如刺痛、麻木及烧灼样感等，多为持续性和对称性。常从足趾开始逐渐累及上肢，可有四肢远端手套样、袜套样感觉减退。随病情进展逐渐出现双下肢无力、僵硬感，走路不稳，如踩棉花。如锥体束损害严重则下肢肌张力增高，如后索或(和)周围神经变性为重时，则肌张力减低，腱反射减弱，锥体束征及病理反射阳性，多伴有膀胱括约肌障碍。亦常伴有易激惹、嗜睡、多疑、情绪不稳等精神症状，或出现智能减退甚至痴呆，血清中维生素B12量降低。Schilling试验发现维生素B12吸收缺陷。
10.多发性神经病 该病临床表现以肢体对称性末梢型感觉障碍、下运动神经元性瘫痪和自主神经障碍为特征。由于病因不同，起病可有急性、亚急性、慢性、复发性之分，各种功能受损程度亦不同。肢体末端呈现手套状、袜套状深浅感觉障碍。肢体远端出现对称性的下运动神经元性瘫痪，远端重于近端，并可伴有肌肉萎缩和腱反射减弱。有的病人还有肢体远端发凉、皮肤干燥、脱屑、多汗等自主神经受累的各种表现。病人多有明显糖尿病、中毒、服用呋喃类药物和异烟肼、尿毒症、妊娠、手术后、慢性胃肠道疾病、恶性肿瘤，结缔组织病及疫苗接种史。根据其病史和典型的临床表现，不难与本病鉴别。