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Friedreich共济失调症别名:弗里德赖希共济失调

本病好发年龄为青少年,个别病例成年以后发病。同一家族人发病年龄大致相同,但轻重不一。其症状主要有以下几个重点:
1、症状渐起,最常见的症状是双下肢共济失调,步态蹒跚,常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立也摇晃不稳,不一定因闭目而加重。
2、随着病情进展,躯干和上肢也发生共济失调,字迹潦草、甚至无法书写。可有肢体和头部震颤,或出现舞蹈样或肌阵挛样的不自主运动。
3、本病约70%患者有眼球震颤,水平性、垂直性、旋转性均可出现。言语障碍也属本病特征,说话缓慢,单调含糊不清,或时断时续,呈爆发状,或发音过度缓慢拉长,时而过分急促。
4、小腿的健反射消失。上肢反射早期存在,后期可消失。跖反射常常为伸性,锥体束损害还可使肌张力增高,共济伯调步态可转变为痉挛步态。
5、肢体偶有闪电样痛,但多无客观浅感觉障碍,位置觉及震颤觉迟钝或消失,以下肢为重。
6、此外还可有视神经萎缩、视网膜色素沉着。眼睑下垂、瞳孔反射异常及眼肌瘫痪。偶有听力、前庭功能障碍及吞咽困难。
7、本病可有植物神经系统紊乱,心动过速,恶心、呕吐、体温过低,糖尿,性机能障碍,括约肌功能障碍。骨骼变化为脊柱后突侧弯,弓形足,马蹄内翻足。
8、心脏病变为心脏扩大,心脏杂音,EKG异常。心脏瓣膜病,心肌营养不良,心传导阻滞及心力衰竭可以为本病突然死亡的原因。

 

本病主要需与颈椎脊髓病进行鉴别:
本病步态蹒跚不稳,双手精细动作障碍,锥体未受累时可有肌张力增高,病理反射与颈椎脊髓病类似。但后者无共济失调,无颅神经受累,无言语障碍。MRI多显示颈椎退变性狭窄。

 

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  • 黎胜强 黎胜强 副主任医师
    贵州省第二人民医院
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