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小儿库欣综合征别名:小儿柯兴综合症

1.脂代谢障碍 进行性向心性肥胖,呈满月脸,下颌、颈、背部腹部脂肪堆积,四肢相对消瘦,由于背颈部皮下脂肪堆积,表现为“水牛背”。
2.蛋白代谢障碍 蛋白分解增多、肌肉萎缩、肌力减低,皮肤弹性纤维断裂,在下腹部、臀部和大腿等处可见典型紫纹,毛细血管变脆等。
3.电解质紊乱 使水钠潴留,可见低钾血症、高血压,严重者并发左心室肥大、心力衰竭等。
4.生长障碍 患儿生长缓慢或停滞,身高较矮,多在第3百分位以下。若伴有男性化时,生长可超过同龄正常儿童身高。
5.性器官改变 如肾上腺雄激素增多时男孩表现阴茎增大,睾丸正常,假性性早熟,女性可出现阴蒂增大。另外有多毛、痤疮、声音低沉、阴毛、腋毛,甚至乳房发育等。学习成绩下降,记忆力减退等。
6.其他症状 肢痛,有时可有骨折,X线表现普遍骨质疏松。可使红细胞增加,有多血症。由于雄激素增多,可见多毛和痤疮。患儿抵抗力下降,经常继发感染,特别是皮肤真菌感染。
根据典型临床症状和体征加上实验室和辅助检查多可确诊。

皮质醇增多症的临床症状与皮质醇分泌亢进时间长短及分泌量有关,因此在疾病初期诊断较困难,特别难与单纯性肥胖相鉴别。一般单纯性肥胖为体形匀称身高常在均值以上,逐渐体重增长,病史中有超热卡饮食摄取。活动量少的不合理饮食和生活制度,但少数单纯性肥胖儿童也可发现高血压,水牛背,皮肤紫纹等体征,甚至24h尿皮质醇排泄量亦增高,与早期皮质醇增多症很难鉴别,单纯性肥胖的身高增长率正常,鉴别困难时需要反复检查和随访。
皮质醇增多症患儿多数有生长障碍,身材较矮,而单纯肥胖症生长发育多数较同龄正常儿童为高大。小剂量地塞米松抑制试验可使单纯肥胖症患儿尿17-羟或皮质醇排量降至正常水平有助鉴别。

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