小儿常染色体显性小脑性共济失调
起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有共济失调，步态不稳。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。MJD有明显表型异质性，在同一家族中，有的以肌张力不全为主要症状，有的主要表现为共济失调或锥体束征，还有的则为肌萎缩。病程进行较慢者在中老年死亡。
根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。
染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。
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