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小儿扁脸关节脱位足异常综合征别名:小儿Larsen综合征

1.特殊容貌 前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。
2.关节脱位 呈先天性多发性大关节脱位,以肘关节、髋关节、膝关节为主。
3.手足异常 手指外形呈香肠型、短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。
4.其他表现 智力多无影响,可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等。
Masson 1978年分析的本病征畸形发生率为:
①膝关节脱位100%;
②足异常95%;
③颜面异常93%;
④髋脱位60%;
⑤手、手指畸形50%;
⑥肘关节脱位47%;
⑦腭异常37%。
根据上述临床特点,结合X线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。

本病征应与拇指宽阔(Rubinstein-Taybi)综合征、关节松弛(Ehlers-Danlos)综合征、扁平面容(Otopalatodigital)综合征相鉴别,这几个综合征仅具本综合征的1~2个畸形,均无主要的多发性大关节脱位。

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