小儿急性间歇性卟啉病别名：小儿吡咯卟啉病

青春期前很少发病。发作呈间歇性，主要表现为发作性、程度不同的腹部绞痛。疼痛部位不定，可放射至背部、膀胱或外生殖器。病人常因剧烈腹痛而坐立不安甚至大声哭叫。发作持续时间自数小时至数天甚至数周不等，常伴恶心、呕吐和便秘。可因呕吐而发生脱水和少尿。严重的腹痛常被误诊为急腹症而手术。腹部膨隆，肠鸣音减弱或消失，虽有广泛压痛，但与疼痛程度不成比例，无腹肌紧张。白细胞多不增高。易误诊为腹型癫痫或癔病。X线检查可见小肠充气或液平面。约有20%病人发病以神经系统症状为主，常见的有自主神经功能紊乱，除肠痉挛外，心率快，血压增高，并可出现尿潴留。一小部分病人以癫痫发作为主诉，发作时脑电图可有改变，症状缓解后恢复正常。周围神经受累的可出现肢体疼痛，面神经麻痹，呈一肢或多肢体弛缓性麻痹。亦有出现四肢麻痹和呼吸肌麻痹，腱反射减弱或不能引出。受累的肌群很快萎缩，但缓解后又很快恢复，上运动单位瘫痪极罕见。约有50%的病人有感觉障碍，多限于四肢。
精神症状多见于有肠痉挛的病人，可有性格改变，如抑郁、神经质、爱哭，并有幻视、幻听，或出现狂躁、语无伦次、哭笑无常等癔病样发作。若诊断不及时，针对上述症状而服用苯巴比妥、苯妥英钠或利眠宁等药物，则使症状加重，可出现精神错乱，甚至发生呼吸肌麻痹和脑神经麻痹等危及生命的神经系统症状。如能及时停药则症状很快减轻。
对反复发作找不到原因的腹部绞痛病人，伴有神经精神症状，尿放置后呈咖啡色者应考虑本病。取新鲜尿做Watson-Schwartz试验即可确诊。若有服用巴比妥类、氨基比林或磺胺类药物后，致病情加重的病史，更有助于诊断。

应与以下情况鉴别：
1.遇有腹痛，注意与各种急腹症鉴别 如肾结石、胆囊胆总管结石、急性胰腺炎、胃或十二指肠溃疡、急性阑尾炎、肠梗阻等，甚至因此而误施行外科手术。
2原因不明的神经系统的功能紊乱 特别是出现末梢神经症状、机体局部的肌无力、瘫痪等，应特别注意卟啉病的可能。
3.中毒患者也有腹痛、便秘和神经系统症状，尿中ALA的排泄也是增多的，但二甲氨基苯甲醛试验的结果通常为阴性，应注意鉴别。